β地中海贫血症:一个综述(编辑修改稿)内容摘要:

重的疟疾 这种效应与寄生虫在红细胞内的繁殖减少有关 血红蛋白 F的可变的持久性可能是上述效应的其中一个贡献因子,它可以对疟疾血红蛋白酶的消化作用有相对的抗性。 征兆和症状 • 地中海贫血症携带者(微型): 通常没有明显的征兆和症状,只有轻微的贫血。 携带者通常是通过检测或参加常规完全血细胞计数( CBC)时,被首次检查出来。 之后可以用血红蛋白电泳确定。 征兆和症状 续 • 重型地中海贫血: 苍白和生长迟缓这些征兆都从一岁开始就可以被察觉。 这些主要是由严重的贫血导致。 而后将出现骨骼畸形和肝脾肿大。 实验室诊断 • 轻型地中海贫血: 血液涂片表现为血红蛋白过少着色不足(红细胞低色素非常显著),以及小红细胞症(类似于缺铁性贫血)。 血液指标:红细胞平均体积( MCV) 75fl,血红蛋白( Hb)通常 10,红细胞比容 30%,红细胞分布宽度( RDW) 14%. 血红蛋白 A2常常升高 3%,有时达到 78% 实验室诊断 续 • 重型地中海贫血: 血液涂片表现为严重的小红细胞性贫血,伴随极端血红蛋白过少 ,着色不足(红细胞低色素非常显著),泪滴型细胞,靶型红细胞及有核红细胞。 血红蛋白可能非常低,到达 34g/dl。 重型 β地中海贫血病人的 血液照片 来源: Cooley’s Anemia Foundation 产前诊断。
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