上海市新生儿遗传代谢性疾病筛查工作实施方案(编辑修改稿)

上海市新生儿遗传代谢性疾病筛查工作实施方案(编辑修改稿)内容摘要：

查实验室检测技术规范 一、机构要求 取得《医疗机构执业许可证》 ， 经市卫生行政部门审核 认定。 二、 人员要求 (一 ) 业务负责人： 全日制医学及相关专业本科以上学历，高级职称，具有儿科或临床检验 10 年以上工作经验，从事新生儿疾病筛查工作 5 年以上，熟练掌握新生儿疾病筛查网络运作和管理。 (二 ) 实验室技术人员： 从事检验工作两年以上，具有技师或以上职称，接受过新生儿疾病筛查相关实验室知识和技能培训，包括： 新生儿疾病筛查的目的、原则、方法及网络运行； 血样标本采集、保存、处理的相关知识； 标 记免疫检测技术的基本知识和技能操作； 新生儿疾病筛查结果的定量和定性判断； 实验室质量控制的基本技能； 消毒隔离技术。 三、设备要求 种 类 数 目 用 途 时间分辨荧光分析仪 1 台 实验检测 洗板仪 1 台 实验板的冲洗 振荡器 1 台 实验试剂的混匀 负压吸引器 1 台 血样标本的吸引 空调 2 台 实验室控温 计算机（包括打印机） 1 台 筛查数据处理 温箱或水浴箱 1 个 实验恒温处理 2℃ 8℃冷藏柜 2 个 试剂存放 8 通道加样器 2 个 实验加样工具 单通道加样器 2 个 实验加样工具 打孔器 5 个 血样标本打孔 实验室通用低值用品 适量 各类实验用 10 四、房屋要求 (一 ) 实验室用房 2 间，至少 40 平方米以上； (二 ) 综合用房 1 间，至少 15 平方米以上，用于血样标本的验收、计算机录用登记和资料保存； (三 ) 血样标本储藏室或冰库一间，用于血样标本的长期保存； (四 ) 教室一间，用于对采血人员的培训和业务指导。 五、检测技术方法 采用国家推荐实验方法和有经营许可证的试剂盒。 对于二次实验结果均大于阳性切值的，为可疑阳性，需追踪确诊。 （一）苯丙酮尿症 苯丙氨酸 (Phe)作为筛查指标； Phe 浓度阳性切值根据实验室及试剂盒而定， 一般为 120μmol/L（ 2mg/dl） ； （二）先天性甲状腺功能减低症 以促甲状腺激素 (TSH)作为筛查指标； TSH 浓度的阳性切值根据实验室及试剂盒而定，一般为 10μIU/ml； （三） 先天性肾上腺皮质增生症 （ 21羟化酶缺乏症） 以 17 羟孕酮 (17OHP)作为筛查指标； 17OHP 浓度的阳性切值根据实验室及试剂盒而定； （四） 葡萄糖－ 6磷酸脱氢酶缺乏症 以葡萄糖－ 6磷酸 脱氢酶（ G6PD）作为筛查指 标； G6PD 活性的阳性切值根据实验室及试剂盒而定； 五、质量控制 (一 ) 实验室检测机构应当在接到标本 2 个工作日内进行检测， 11 对可疑阳性标本要进行原标本再复查，如仍阳性者，在接到标本后 5 个工作日内出具可疑阳性报告。 (二 ) 参加 国 家 新生儿疾病筛查实验室间 质量控制。 (三 ) 血样标本必须保存 长期保存在－ 20℃条件下至少 5 年，以备复查。 (四 ) 备有完整的实验室检测信息资料，存档保留至少 10年； (五 ) 结合卫生部指定质量控制中心定期公布的各种方法和试剂灵敏度和特异性比较，对实验室的筛查结果进行评估； (六 ) 结果登记和资料包括： 每份血样标本的新生儿的信息； 不符合要求退回标本，应注明原因及日期； 每次实验结果的原始资料需妥当保管，包括标准曲线、质控结果、筛查结果； 有关质量控制资料，包括室内质控图、实验室间能力比对检验结果反馈、失控原因、纠正方法等； 对可疑阳性需及时通知追踪随访机构，并作相应记录。 六、规章制度 (一 ) 人员分工责任制度； (二 ) 各种技术操作常规； (三 ) 质量控制管理制度； (四 ) 仪器管理及校准制度； (五 ) 试剂材料管理制度； (六 ) 血样标本登记保存制度； (七 ) 消毒隔离制度。 12 附 件 5： 上海市 新生儿 遗传代谢性疾病诊治技术规范 根据本市开展的新生儿疾病筛查项目，目前，本规范涉及的病种为： 先天性甲状腺功能减低症（ CH）、苯丙酮尿症（ PKU）、先天性肾上腺皮质增生症 (CAH)和葡萄糖－ 6磷酸脱氢酶缺 乏症（ G6PD）四种疾病。 一、机构要求 取得《医疗机构执业许可证》 ，经市卫生行政部门审核认定。 二、人员要求 (一 ) 临床医师： 必须取得医师资格和执业登记证书，并有 5 年以上儿科临床经验，接 受过遗传代谢病及内分泌等专业及新生儿疾病筛查相关知识和技能培训。 培训内容 包括： 新生儿疾病筛查目的、原则、方法及网络运行； 常见遗传代谢性疾病及内分泌疾病的临床表现、一般进程、治疗、鉴别诊断、预后评估； 新生儿疾病筛查、确诊的检测方法和临床意义； 心理学的有关知识。 (二 ) 其他医疗技术人员： 检验师、放射科医师、核医学科医师、营养师等。 三、诊断标准 （一）苯丙酮尿症 (PKU) 血苯丙氨酸浓度 〉 120μ mol/L，诊断为高苯丙氨酸血症 (HPA)。 对高苯丙氨酸血症者均应进行鉴别诊断 ,以鉴别苯丙氨酸羟化酶缺乏性 HPA 和四氢生物蝶呤缺乏症。 13 苯丙氨酸羟 化酶缺乏性 HPA,根据血苯丙氨酸浓度分为经典型PKU,中度 PKU 和轻度 H。