国内医学检验所项目及应用技术总结_图文(编辑修改稿)

国内医学检验所项目及应用技术总结_图文(编辑修改稿)内容摘要：

通量测序技术 肿瘤 检测 项目 ： 贝瑞和康 检测项目 服务内容 技术类型 贝比安无创DNA 产前检测 检测胎儿唐氏综合征（ T21）、爱德华氏综合征 (T18）、帕陶氏综合征（ T13）。 仅需抽取孕妇 10mL 静脉血，利用新一代 DNA 测序技术及先进的生物信息学分析技术，即可准确检测胎儿染色体非整倍体。 NGS 科诺安染色体疾病检测 可对多种类型的样本如外周血、羊水、脐带血、流产物等进行检测，一次分析 23 对染色体的 染色体非整倍体 及全部＞ 100Kb 的 染色体基因组拷贝数变异 （ Copy Number Variations， CNVs），包括染色体微缺失 /微重复。 在产前检测、流产原因排查、染色体疾病检测及自闭症原因排查领域得到充分的应用。 NGS 科孕安胚胎植入前遗传学筛查 可用于试管婴儿植入子宫前的胚胎检测。 依托高通量测序技术平台，对受精卵发育至第 3 天的卵裂球单细胞或第 5 天的囊胚滋养层细胞进行检测，可一次性分析 23 对染色体的结构和数目异常，为选择健康胚胎移植提供遗传信息参考，提高试管婴儿妊娠成功率、降低流产率。 NGS 昂科益肿瘤分子诊断 以国际领先的环化单分子扩增和重测序技术（ Circulating SingleMolecule Amplification and Resequencing Technology，cSMART）和改良优化的目标区域捕获测序技术为基础推出的肿瘤分子诊断产品，可以提供靶向用药检测、化疗用药检测、肿瘤遗传易感性检测、治疗疗效监测和肿瘤个体化医疗 全方位检测。 NGS 安诺优达 检测项目 服务内容 技术类型 无创产前 DNA 检测 21三体综合征（唐氏综合征）、 18三体综合征（爱德华氏综合征）和 13三体综合征（帕陶氏综合征） NGS 染色体异常检测 全面检测人体 23 对染色体非整倍性异常以及 以上的染色体缺失或重复突变，同时可以检测低至 5%的嵌合体。 NGS 叶酸代谢能力检测 Sanger 测序 胚胎植入前遗传筛查 全面覆盖 23 对染色体的非整倍体数目异常及 10M 以上的染色体微缺失、微重复 NGS 遗传性肿瘤基因检测 单项检测套餐选择 NGS 遗传性心律失常基因检测 NGS 乳腺癌 BRCA 基因检测 使用基因测序法全面检测 BRCA1 和 BRCA2 基因上（共 万个碱基）与乳腺癌相关的遗传性突变。 NGS 血液病基因检测 安诺优达血液病基因检测利用骨髓或外周血样本，借助于高通量基因测序平台，对几百个相关基因进行检测，结合医学数据库和最新科学文献，进行生物学功能和临床意义的注释和解读，为临床辅助诊断和预后分层提供重要依据。 NGS 肿瘤个体化用药指导 NGS 单基因疾病基因检测 单基因遗传病主要累及儿童，建议通过婚前、孕前和产前的基因筛查来进行预防，有效避免缺陷宝宝的出生。 为了更加准确、全面的对单基因遗传病进行检测，安诺优达推出了全新的单基因遗传病检测套餐，包含 100 种常见单基因遗传病，涵盖 110 个相关致病基因的全部外显子区域，涉及神经系统、视觉系统、呼吸系统、心血管系统、血液淋巴系统、内分泌及代谢系统、免疫系统、消化及内分泌系统、泌尿生殖系统、耳鼻喉、皮肤等多个系统。