高血压基础研究若干进展

高血压基础研究若干进展内容摘要：

eptidase. 东亚人群中新发现的 5个与 BP相关的基因位点 • NPR3 . p= for SBP. natriuretic peptide receptor C/guanylase cyclase C • TXB3 . p= for DBP. a novel variant (rs35444), a known BPassociated locus in populations of European descent (rs2384550 ), 东亚人群血压 GWAS研究 (AGENBP) 验证了 7个欧洲人群中发现与血压相关的位点 European East Asian Chr Nearby gene(s) SNP rs number Risk / nonrisk allelesa Risk allele freq. SBP (mm Hg) DBP (mm Hg) Risk allele freq. SBP (mm Hg) DBP (mm Hg) Effect SE Effect SE Effect SE P Effect SE P 1 CASZ1 rs880315 C / T 1 MTHFR rs17367504 A / G 4 FGF5 rs16998073 T / A 10 CNNM2NT5C2 rs11191548 T / C 12 ATP2B1 rs2681472 A / G 15 CSKULK3 rs1378942 C / A 17 ZNF652 rs16948048 G / A Kato N, et al. Nat Ge 2020。 43:531538 ~ mm Hg in SBP ~ mm Hg in DBP Perallele effects of risk variants on SBP/DBP and HTN 12q24 (near ALDH2) Kato N, et al. Nat Ge 2020。 43:531538 东亚人群特有的、作用最强的 BP位点 • , rs1066280 for SBP (p=) for DBP (p=) • ALDH2基因 (rs671) 与 BP, BMI, FPG, TC, TG, CAD等均相关 . Kato N, et al. Nat Ge 2020。 43:531538 O39。 Donnell C J , Nabel E G. Circ Cardiovasc Ge 2020。 1:51 对高血压 GWAS研究的争论 1. GWAS研究未能揭示高血压的遗传结构、未发现 致病基因变异、未发现新的发病机制、未发现新的治疗靶点、未发现临床有用的遗传标记； 2. 需要开发新一代研究技术和策略。 3. 重视少见基因变异 (rare geic variants) 对血压的作用。 Kurtz. Hypertens 2020。 56:1021 开发少见基因变异的检测技术  直接测序（ direct sequencing）  新一代测序技术（ Next generation sequencing）  基因组外显子测序 [all exons (coding sequences)] 高血压基础研究 • 基因研究 • 血管生物学研究。