遣传性线粒体脑肌病

遣传性线粒体脑肌病内容摘要：

+动态）：未见异常。 肌电图： 肌源性损害。 头颅 MR：未见异常，功能显像（ MRS）未见乳酸峰。 左三角肌活检 ：改良 Gomori染色可见 多个破碎红纤维（ RRF） （图 1）， COX/S DH染色见蓝纤维， COX染色示病变肌纤维酶活性下降。 根据临床表现，体征和辅助检查，诊断为 线粒体脑肌病。 该患者经辅酶 Q1020mg tid， ATP片 20mg tid等，口服治疗 10余天后，复查心肌酶谱：谷草转氨酶 ，乳酸脱氢酶 384U/L， 肌酸激酶降至 ，肌酸激酶同工酶 U/L ， α羟丁酸脱氢酶 252 U/L。 心电图提示：窦性心率下降至 102次 /分，持续行走距离延长至 100米。 目前正在进一步随访中。 讨 论 1. 线粒体脑肌病是由 mtDNA突变后造成的线粒体功能缺陷，导致 ATP产生不足，从而产生的一系列临床表现。 它是一种影响多系统的疾病，主要累及脑、骨骼肌和心脏、并出现相应的临床表现或综合征，本例患者上述三系统均有受累的表现，如：运动耐力下降和肌酶升高提示骨骼肌受累；心悸、心动过速、提示心脏受累；癫痫发作提示大脑神经元受累。 但是由于患者发生抽搐时并未行心电图检查，所以也不能排除抽搐是由严重心律失常所致。 本患者 10余年来曾频繁在各医院就诊。 均未获得明确诊断，原因有以下几点 （ 1）患者均以心脏主诉在心内科就诊，多次被拟诊为心肌炎或早期心肌病，但除心率快之外，始终未发现器质性心脏病的直接证据，因此未获得针对性治疗；（ 2）幼年起病的遗传代谢病通常都出现身材矮小、智力发育迟滞等，但 患者身高、体重、智力和第二性征发育均正常 ；（ 3）患者无视网膜色素变性，脑影像学亦无异常、癫痫以强直阵挛发作的形式出现，发作的频率不高，所以临床表现暂不能归 为典型的 线粒体脑肌病的几 种常见综合征，如进行性眼外肌麻痹（ KSS），肌阵挛瘫痫伴有 RRF（ MERRF）、线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作（ MELAS）等。 该患者在我院就诊后，经多科专家会诊认为应首先考虑遗传代谢性肌病，且以线粒体肌病可能性较大，最后经病理检查得以确诊。 (国际循环 2020第 4期 ) 线粒体肌病的辅助检查方法 （ 1）心肌酶谱， 部分 患者伴有肌酶升高，本例患者明显升高；（ 2）血清乳酸约80%以上患者异常，血乳酸 /丙酮最小运动量试验；（ 3）肌肉病理，改良 Gomori发现破碎红纤维， NADH或 SDH染色可见氧化酶阳性颗粒增多， COX染色显示病变肌纤维酶活性下降。 电镜可见大量异常线粒体。 线粒体内出现嗜锇小体和类结晶样包涵体。