肌萎缩侧索硬化症amyotrophiclaternalsclerosis

肌萎缩侧索硬化症amyotrophiclaternalsclerosis内容摘要：

经元受损体征的 ALS。 常有极高滴度的抗 GM1抗体  GBS, ALS也有高滴度抗 GM1抗体 ,并非 MMN特异  MMN治疗包括环磷酰胺和人静脉用丙种球蛋白 病程与预后  散发型 ALS从发病起平均存活时间为  发病起 50%病人平均存活时间为 ， 5年生存率为28%  球部起病者存活期约 ，存活很少超过 5年  进行性 SMA平均存活时间为 10年  一般发病年龄越早，存活时间越长  59岁以后女性常表现为球部 ALS 良性或长病程的 ALS  大概占所有病例的 5%  1016%ALS病人生存超过 10年  为脊髓症状者存活期相对较长  大部分 ALS的进展是不可避免的，但难以预测速度 ALS的自行缓解  Engel， 69年 报一例发病 2年半后恢复，肌力达正常 85%  Mulder， 76年 报 70年中 2020例 ALS患者中数例相继自愈。 一个 49岁外科医生发病 6个月后改善， 1年内完全恢复  Rowland， 80年 描述 1例 18岁男性， 21个月时完全恢复  Chad， 86年 报 1例 25岁男性， 3年后完全恢复  Tucker， 91年 报 4例，发病 5─12 个月后，未做任何治疗，完全恢复。 无 MMN和毒物接触史。 EMG示急性和慢性失神经支配，运动和感觉传导速度正常。 腰穿的三个病人中 ,脑脊液蛋白均正常  Evans， 90年 报伴肾癌和支气管肺癌的 ALS样表现可恢复 青年上肢远端肌萎缩症 平山病 ,良性局灶性肌萎缩 ,单肢 MND。  青年期起病 ,男性多见  在发病后 3－ 4年停止发展  上肢远端手肌萎缩及无力 ,累及前臂尺侧 ,肱桡肌不受累 ,呈斜坡状肌萎缩特征  病因为青年硬膜囊前后径与椎管前后径比例失调 ,头前屈时反复小的损伤引起 青年上肢远端肌萎缩症 平山病 ,良性局灶性肌萎缩 ,单肢 MND。  肌电图为神经源性损伤，仅有患侧上肢远端 EMG异常，伴健侧上肢远端手肌 EMG异常，而患肢近端肌和双下肢的 EMG大多正常，这和 MND表现为四肢广泛神经源性损伤有区别  肌活检为神经源性损害，病理特点反映了脊髓节段受损较局限，受损肌肉从邻近健康神经元接受神经再支配的能力大 ,这与 MND不同 ALS的处理原则  恰当、及时和准确的诊断  对自然病程，预后及理疗和心理治疗效果的充分理解  熟悉对症治疗、康复医学及镇静治疗  有意识积累 ALS治疗及病因研究的资料  积极尝试新的治疗 确定诊断 告知患者  一旦由症状体征 作出初步诊断，经肌电图证实，由实验室检查除外其它疾病后，应及时而恰当的告知患者及家属真实的诊断和预后  ALS不是常见病，患者 和非专科医生 对其所知甚少。 应明确向患者交代病情进展，大部分人智力，性功能和大小便功能保持完好 随访  和患者预约，每月随诊一次， 观察病情变化，进一步确定预后和分型  应该鼓励患者坚持进行正常的生活。 鼓励患者进行肢体功能训练  评估量表 ALSFRS， APPEL Rating Score,ALSAQ40， SIP/ALS19， SF36 抗抑郁治疗 大多患者有幻灭，绝望，愤怒，易激惹 后期不仅对配偶、朋友，而且对医生也产生对立情绪 要及时使用抗抑郁药及抗焦虑药 – 常用阿米替林 25mg150mg/每日 – 选择性五羟色胺再摄取抑制剂副作用小，但价格贵  帕罗西叮 20mg/每日，氟西叮 20mg/每日 并发症的治疗 构音障碍 临终前绝大多数患。