欢迎九十期同学学习医学遗传学

欢迎九十期同学学习医学遗传学内容摘要：

Aa由谷 Aa→ 缬 Aa所致。  1902年， Garrod A E，研究尿黑酸尿病，从患者的尿中分离出尿黑酸，是由于代谢异常所致，从而提出先天代谢缺陷（ inborn errors metablism）的概念。  在此基础上建立和发展了生化遗传学。 就是应用生化的方法研究遗传病的蛋白、酶的变化以及核酸的相应改变。 25 分子遗传学 (1) Molecular geics  1944年， Avery 肺炎双球菌的转化实验证明遗传物质是 DNA，奠定了分子遗传学的基础。  1953年， Watson 和 Crick DNA双螺旋结构的阐明，标志着分子遗传学的开始。  1958年， Crick 中心法则（ central dogma） DNA——RNA——P，遗传信息的传递原则。  1961年， Jacob 和 Monod 提出乳糖操纵子模型，建立了基因调控的概念。 26 分子遗传学 (2)  1967年， Khorana 等，破译了全部遗传密码，使人们对遗传物质有了全新的认识。  1968年， Arber 等限制性核酸内切酶的发现与应用，推进了 DNA重组技术的发展和应用。  1977年， Sanger ，提出双脱氧核苷酸法 DNA 测序 ——进行 DNA序列分析。  1985年， Mullis 提出体外扩增 DNA片段方法 ——PCR，人工合成 DNA。  分子遗传学依据上述理论和技术，研究 Gene的结构、突变、表达及调控，阐明遗传病的分子机制，为基因诊断、治疗提供手段。 27 肿瘤遗传学 Cancer geics  应用遗传学的基本原理、方法，研究肿瘤发生的遗传基础。  遗传学家与肿瘤学家们从 C遗传学、分子遗传学、免疫遗传学等不同角度探讨肿瘤的发生、发展，阐明肿瘤发生机理，为诊断、治疗以及预防提供依据。 28 群体遗传学 Population geics  以群体为研究对象，研究群体中的遗传结构及变化规律，如遗传病的种类、发病率、基因频率、携带者频率，以控制遗传病在群体中的播散。  理论依据是 1908年 Hardy和 1909年 Weinberg提出的遗传平衡定律。 29 免疫遗传学 Immunogeics  研究免疫反应的遗传基础与遗传控制、抗体多样性产生的遗传机理，补体的遗传基础等，为控制免疫过程、阐明免疫缺陷病提供手段。 30 药物遗传学 Pharmacogeics  是药理学与遗传学相结合发展起来的边缘学科，研究机体的遗传因素对药物代谢和药物反应的影响。 为指导医生用药的个体化原则提供理论根据。 31 遗传毒理学 Geic toxicology  研究环境因素对遗传物质的损伤机制，即 诱变剂、致畸剂、致癌剂 对遗传物质的损伤，建立检测方法和手段。 32 1发育遗传学 Developmental geics  研究胚胎发育过程中细胞的生长、分化、组织、器官的形成的遗传机制和调控作用。 33 1行为遗传学 Behavior geics  60年代，人们倾向于行为是由环境决定的观点。  70年代 ,行为是遗传因素和环境因素共同作用的结果。  80年代以后， N生物学、分子生物学的理论方法进展，推动了行为遗传学的发展，对行为提出科学、辨证的观点 .  行为是 N元及其由 N元所构成的回路对外界刺激的综合性反应。  不难看出遗传及环境与行为形成的辨证关系。  对人类病理行为的研究取得了很大进展，定位和克隆了一些行为基因，如害羞基因、癫痫发作基因、自杀基因、同性恋基因、酗酒基因等。 34 第五节 走进基因组医学时代 人类研究自然的目的不是征服自然，而是了解自然、利用自然、改造自然，从而提高自身的生活质量。 在人类研究自然的漫长道路上，对人类本身的了解是最艰难的。 人类基因组计划可以说是解决这一难题的”钥匙”。 人类基因组计划的完成是生物学研究的重大里程碑。 更是从根本上改变了生命科学和医学研究的角度和着眼点。 将遗传学和临床医学结合，将人类基因组成果转化应用到临床实践中去 走进基因组医学时代。 35 历史回顾  几乎每过 50年，人类就前进一大步， 150年来走了三大步。  最早， 1865年孟德尔提出遗传因子也就是“基因”的概念。  大约 50年后的 1913年，定位第一个人类基因。  1953年发现了 DNA的双螺旋结构； 1956年，第一次数清人类 46条染色体，建立了人类染色体组。 36  又过了 50年， 2020年，完成了人类基因组计划。  向前看，到 2050年，基因组医学将呈现出什么样的新面貌，相信一定又有一个飞跃。 37 人类基因组计划 38 基本概念 :  基因： DNA的功能片段。 它是一种化学分子，遗传信息的物质载体，传递支配生命活动的指令，也是可以人工操作，用于改造生命属性的文件。  基因组： 有机体全部 DNA序列。 它是基因和非基因的 DNA序列的总和。  基因组学（ genomics）： 是 20世纪 90年代逐渐形成的以基因组为研究对象，在。