复杂先心病tga的基因组学及其网络调控机制研究

复杂先心病tga的基因组学及其网络调控机制研究内容摘要：

SGCD 3% SCN4B PRKAG2 1% CSRP3 2% AKAP9 TNNC1 DES 2% SNTA1 MYH6 TNNI3 1% MYO6 TPM1 1% TTN ACTC1 1% CSRP3 TCAP 1% MYOZ2 ABCC9 1% VCL CTF1 1% TCAP TNNC1 ACTN2 MYH6 LDB3 TTN PLN TAZ JPH2 EMD TTR LAMP2 MYLK2 PSEN1 CAV3 PSEN2 MTTI EYA4 致病基因突变的发现有助于基因诊断 如对有肥厚性心肌病的母亲进行基因检测，可以预测其子女的风险。 但是如何决策 ? 基因突变用于诊断与预测 —— 对遗传性心血管病家庭进行遗传学检测的决策树 Caleshu C et al. Heart 2020。 96:16691675 检测先心病患者 致病突变 可能致病突变 未知功能突变 阴性或良性突变 检测没有发病家族成员 阳性结果 遗传咨询 临床监护 阴性结果 无危险 无需进一步检测 基因诊断检测：益处与风险 益 处 风险 基因诊断检测可以 : • 确定胎儿或个体是否 处 于 遗传疾病的 风险 • 当胎儿 处 于 风险 是，可以是父母和医生考 虑 尽早作出 产 前 诊断性 选择。 检测结果也可以 : • 使个人和家人 难 于决断； • 可能 负 面影响家庭 稳 定性和个人关系 基因突变用于预测预后： 双 基因突变 对 肥厚性心肌病模型小鼠 生存的影响 有 2个致病基因突变的个体比只含 1个突变的家族性 肥厚性心肌病病人 更易发生严重的心衰 Circulation. 2020。 117:18201831 肥厚性心肌病模型小鼠  目前已知的基因突变仅能部分解释先心病发病率： 以肥厚性心肌病为例  对 80个不相关的先症者进行 7个 HCM 基因 (bMHC, MyBPC, cTnT, cTnI, ACTC, MYL2, and MYL3) 作基因突变检测  在 23个先症者中检测到 26个基因突变，发生率为 (29%)  以往的研究主要集中在候选的信号通路或基因  在全基因组范围全面发现新的先心病的致病基因突变，阐明其遗传传递规律，并系统地揭示其致病机制成为目前全世界研究重点。 J Med Ge 2020。 42:e59 提纲  基因组学的分子生物学基础；  常见先心病的基因组学： 1. 染色体变异 2. 单基因突变 3. 多基因突变  TGA的基因组学及其网络调控机制研究简介 外显子组测序发现完全性大动脉转位（ TGA）的致病基因突变及其致病机制研究 TGA流行病学  TGA是新生儿期最常见的紫绀型先天性心脏病，发病率为 ‰ ‰ ，约占先。