遗传与先天疾病

遗传与先天疾病内容摘要：

 巨細胞病毒  性傳染疾病 – 梅毒 – 泡疹 等 18 共同特性  原因及影響 – 懷孕時感染 造成多重器官智能 視力聽力等發育異常 – 除梅毒外無治療方法  防治 – 避免感染 • 遠離感染源 • 非懷孕期接種疫苗 德國麻疹 – 懷孕期梅毒早期發現早期治療 19 先天性梅毒 – 梅毒螺旋菌 Treponema pallidum。 早期發現可以早期治療，根除感染，可避免後遺症以及傳染給其他人。 懷孕早期早期治療發現可減少胎兒先天感染。 – 治療方法：盤尼西林、四環黴素（非神經梅毒）。 20 先天性德國麻疹症候群（ congenital rubella syndrome, CRS）  孕婦感染德國麻疹，特別是前 16週（第一孕程），會造成流產、死產、先天性德國麻疹症候群，包括聽力喪失、生長發展遲滯、先天性心臟病、視力障礙等。 21 環境危害  菸酒 – (吸菸引起體重過輕與早產 ) – fetal alcoholic syndrome  藥物 – 安全性等級 A, B, C, D, X  環境污染 – 致癌性 carcinogenesis – 致畸胎性 teratogenesis 22 共同特性  原因及影響 – 暴露於環境危害 – 可為個人生活習慣或整體環境污染 – 可造成嚴重多重器官及智能視力聽力損害  防治 – 遠離危害 – 早期療育 23 重要性 2020年衛生統計  先天性畸形 – 嬰兒死亡率 • 565人死亡 ,000 • 佔第二位 , %, 僅次於週產期疾病 – 少年死亡率 • 129人死亡 ,000 • 佔第二位 , %, 次於事故傷害 惡性腫瘤 24 國際分類 先天畸形 740759 – 神經系統 • 無腻顱症 anencephalus 740 等 • 脊椎裂 spina bifida 等 741 – 感覺器官及臉部 頸部 745747 – 心臟及循環 • 動脈導管未關閉 patent ductus ateriosus • 心室中隔缺損 vetricular or atrial septal defect • 法絡四徵 Tetralogy of Fallot等 25 國際分類 740759 – 呼吸系統 748 – 顎裂及唇裂 749 – 消化道 • 氣管食道瘺管食道閉鎖及狹窄 TE fistula • 先天性肥大型幽門狹窄 congenital hypertrophic pyloric stenosis • 大腸直腸及肛門管閉鎖及狹窄 atresia of … • 先天性巨大結腸症 Hirschsprung’s disease 26 國際分類 740759 – 生殖器官與泌尿系統 • 隱睪症 undescended testicle or testes • 尿道下裂 hypospadia • 腎缺失 囊腫。