主动脉疾病的遗传倾向及基因变异内容摘要：
ase. JAMA 2020, Vol 55 • 控制病情 • 低风险患者： ACEI • 高风险患者： β受体阻滞剂 • 手术指证 • 5cm • ，主动脉直径扩张速度 ，主动脉外膜直径 5cm，也可考虑手术。 Marfan 综合征的临床策略 Guidelines for diagnosis and management of patients with thoracic aorta disease. JAMA 2020, Vol 55 LoeysDanlos 综合征（ LDs） • 常染色体显性遗传，由转化生长因子受体 TGFRB1/2基因突变导致 • 表现：主动脉根部扩张，漏斗胸，脊柱侧凸（骨骼系统），腭裂，颅缝早闭，器官过距（面部），皮肤透明，易于挫伤（皮肤） • 患者常伴先天性心脏病、二叶主动脉瓣、房间隔缺损及动脉导管未闭，而二尖瓣脱垂较少，可引起冠状动脉微血管发育不良，导致心肌缺血 转化生长因子 TGFRB1/2 • TGFBR2基因突变： • →A() • →C() • →T() • →T() • →A() • 5种位于丝氨酸／苏氨酸激酶结构域的错义突变； • TGFBR1基因突变： • c． 953T→G(） • c． 1199A→G() • c． 1460G→C() • 3种同样位于丝氨酸／苏氨酸激酶结构域的错义突变和一种位于富含甘氨酸／丝氨酸区域的错义突变。 LoeysDanlos 综合征治疗策略。阅读剩余 0%
本站所有文章资讯、展示的图片素材等内容均为注册用户上传(部分报媒/平媒内容转载自网络合作媒体)，仅供学习参考。
用户通过本站上传、发布的任何内容的知识产权归属用户或原始著作权人所有。如有侵犯您的版权，请联系我们反馈本站将在三个工作日内改正。