prion病讲座

prion病讲座内容摘要：

, FFI): 另外一种人类可传递性海绵状脑病 ， 呈常染色体显性遗传。 •本病十分罕见 ， 至今为止仅发现了 2 个家系。 •其突变基因在密码子 178， 由天冬氨酸转变成天冬酰胺 ， 和家族性 CJD 中某些家系的突变位点相同 ， 但等位基因突变的异质性可导致不同的临床表型。 •本病的病理改变以丘脑萎缩为主。 致死性家族性失眠症 ( fatal familial insomnia, FFI): •发病年龄为 18~61岁 ， 平均 49岁。 •临床症状为进行性失眠和植物神经功能障碍。 睡眠障碍的特征是慢波和快波睡眠相消失 ， 伴有幻觉和记 忆减退。 植物神经症状包括多汗 、 呼吸和心率增快和发热。 •其他神经系统症状可有共济失调 、 肌阵挛 、 锥体束征和痴呆。 •脑电图为弥漫性慢波 ， 仅 1例出现周期性改变。 •病程约 1年左右。 •无特效治疗。 新型变异型 CJD (nv CJD) 的 临床表现及病理特征 北京大学第一临床医学院 神经内科 陈清棠 可传递性海绵状脑病 (transmissible spongiform encephalopathy, TSE) 包 括 人 类 的 kuru 病 ， CJD， GSS, FI, 牛的海绵状脑病 (bovine spongiform cephalopathy, BSE), 俗称 “ 疯牛病 ”和绵羊 、 山羊的 scrapie 病等等。 目前本组疾病被命名为 prion 病 (朊蛋白病 )。 nv CJD 的出现 •1986年英国暴发 “ 疯牛病 ” (BSE)。 •1996年英国发现 10例年轻 CJD患者 ， 具有独特的 临床表现和病理特征 ， 称为 nvCJD。 •1999年 12月 31日止 ， 已报道 52例 nvCJD(英国 49例 ， 法国 2 例 ， 爱尔兰共和国 1例 )。 •迄至 1998年底已有 35例死亡病例 ， 其中 33例经病理证实。 至 2020年底报道，已有 87例 vCJD, 其中法国 3 例，爱尔兰共和国 1例，其余均为英国发生。 从而引起人们的极大关注，认为 nv CJD 有可能感染了 BSE 的致病因子而发病。 Kuru 病的潜伏期为 10 年 生长激素致病的潜伏期为 12 年 BSE 病原在人体的潜伏期有多长。 1986年接触 BSE1996年 nv CJD 发病 估计 2020年左右有可能出现 nv CJD 高峰 nv CJD 的临床表现 • 年龄 死亡年龄平均 29 岁 (18~53岁 )。 散发 CJD 平均年龄为 65岁 ， 很少 30岁 ， UK 仅 1 例 (1970~1989)， 法国 2 例 ， (1968~1982)， 日本 1例 (1963~1987)。 • 早期症状 最常见的首发症状为：精神症状。 绝大多数表现抑郁 ， 焦虑 ， 无欲 ，退缩 ， 伴体重下降 、 失眠。 • 临床过程 早期多无明显神经系统症状 ， 仅少数早期出现健忘或步态不稳。 精神症状出现后大约经过 6 个月后 ， 首发神经症状往往为感觉异常 ， 尤其是肢体疼痛 ， 共济失调和不自主运动 ， 如肌阵挛 ， 舞蹈样动作和肌紧张不全。 此后则病情迅速进展到认知障碍 ， 尿失禁 ， 进行性生活不能自理直至痴呆 ， 死前常呈无动性缄默。 nv CJD 的临床表现 临床过程 •从步态不稳到卧床不起平均 6 个月 (~ ) •从卧床不起到死亡平均 个月 (1 周 ~6个月 )， 也有长达 18个月者。 多数病人在病程中有波动。