生命科学概论专题之十

生命科学概论专题之十内容摘要：

 物理图  转录图  序列图 后基因组时代 人类基因组计划基本目标与任务只是一个以测序为主的结构基因组学研究，随着该目标的实现， “ 生物信息学 ” 、“功能基因组学”、 “ 蛋白质组学 ” 兴起， HGP研究的重心逐步由结构向功能转移，即基因组功能信息的提取、鉴定和开发利用，以及与此相关的数据资料和技术手段的储存和使用。 人体解剖图 遗传图 以具有遗传多态性的遗传标记为路标 ,以遗传学距离为图距绘制的基因组图。 此处的遗传多态性定义为在某个遗传位点上具有一个以上的等位基因 ,且其在群体中出现的频率均高于 1%。 而遗传学距离则是指在减数分裂事件中 ,两个位点之间进行交换 、 重组的百分率 ,并规定 1%的重组率为 1ｃＭ。 多态性标志 第一代： 限制性酶切片段长度多态性 （ restriction fragment length polymophism， RFLP） 第二代： 简单序列长度多态性（ simple sequence length polymophism， SSLP） 第三代： 单个核苷酸多态性（ sequence tagged site， SNP） 物理图 以一段已知核苷酸序列的 DNA片段为标记 ,以 Mb或 Kb作为图距绘制的基因组图。 该 DNA片段称序列标记位置(sequence tagged site， STS)。 物理图的意义在于 STS可把经典遗传学与细胞遗传学的位点信息转化为基因组位点的物理信息 ， 基于 STS位点信息的相连片段群又提供了研究区域的实验材料 ， 以这些片段的材料便可进行该区域的基因组研究或在该区域寻找新基因。 转录图 把 mRNA先分离、定位，再转录成 cDNA，这就构成一张人类基因的转录图， cDNA片段又称表达序列标签 (exprossed sequence tag， EST)，因此转录图也称为表达序列图。 由于 cDNA具有组织、生理与发育阶段的特异性，因此 EST除提供序列信息外，同时也提供了该基因表达的组织、生理状况与发育阶段的信息。 序列图 人类基因组核苷酸序列图即是分子水平的最高层次的 、最详尽的物理图 ， 由总长度为 1ｍ左右 、 约由 31亿核苷酸组成。 当前人类基因组全序列图实际上是一个 “ 代表性人类个体 ” 的序列图 ， 因为所有人类基因个体的基因位点都是相同的 ,不同族种 、 不同个体的基因差异 ,以及 “ 正常 ” 与 “致病 ” 基因的差异 ,只是同一位点上的等位基因的差异。 HGP对生命科学与生物产业发展的的导向性意义 规模化 序列化 信息化 产业化 医学化 人文化 二、人类基因组计划的方法论理念 1. HGP技术路线的整体性 2. HGP价值目标的开放性 3. HGP组织的协同性 4. 复杂性系统研究的意义 回顾 “ 人类基因组计划 ” 的提出 、 目标的制定 、 组织的策略 ， 我们发现， HGP中蕴含了整体性 、 开放性 、 协同性等方法论理念 ， 这是以生命科学为代表的当代科学发展所体现的一种系统思维 ， 是科学观念从强调还原论 、 追求简单性到关注系统性 、 探索复杂性的体现。 人类基因组计划不仅深刻地反映了当代生命科学研究对象所具有的整体性和复杂性，而且体现了科学发展的一种内在整体性。 因此，在生命科学的研究中，分析。