“唐氏综合症等4种疾病的经济负担研究”报告内容摘要：
儿的出生。 遗传性耳聋分类 (1)非综合征型遗传性耳聋：占所有遗传性耳聋的 70%，以耳聋为唯一症状的，因胎儿受父亲或母亲的遗传基因所致听觉神经细胞发育不全，出生时就聋，病情终身少有变化，发育行为正常。 (2)综合征型耳聋：占 30%，除耳聋外还合并其他系统病变，如：皮肤异常角化、色素异常缺失或过度沉着；眼睛视网膜的色素沉着、高度近视、斜视、夜盲等。 发育畸形，如颅面部畸形、脊柱四肢、手指、足趾异常；患者或家族中有人表现心脏异常、泌尿系统异常，或甲状腺的异常肿大等。 遗传性耳聋的遗传机制 • 耳聋具有高度的遗传异质性： • 常染色体显性遗传：占遗传性耳聋的 20% • 常染色体隐性遗传：占遗传性耳聋的 80% • X连锁遗传：占遗传性耳聋的 1% • 线粒体遗传：占遗传性耳聋的 1%。 • 已发现 47个非综合征型和 32个综合征型耳聋致病基因，已定位的常染色体显性遗传基因位点（DFNA） 54个，常染色体异性遗传基因位点（ DFNB） 59个， X连锁基因位点（ DFN） 4个。 这些基因编码的蛋白质包括离子通道蛋白、膜蛋白、转录因子和机构蛋白等。阅读剩余 0%
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