产前超声筛查与诊断技术

产前超声筛查与诊断技术内容摘要：

慎重 预后 : ASD 合并染色体异常发生率为 10% 仅单纯 ASD一般预后良好 大多数小 ASD胎儿期及出生后 20岁内无明显症状 ASD自然闭合率 : 1岁内为 22%， 12 岁为 33% ， 4岁为 3% 33 大 ASD:出生后需尽早手术，手术后病死率 1%， 25岁存活率达 82%以上 ASD和心内、心外畸形并存时，无论任何孕周均终止妊娠为宜 再发风险率 : 分娩 ASD患儿 :% 分娩两 ASD患儿 :8% 四腔心切面、左室流出道、右室流出道可以发现50%70%的胎儿心脏畸形，彩色多普勒技术使胎儿心脏畸形的诊断率和准确率显著提高。 超 声及多普勒技术对胎儿心律失常和某些心血管疾病的术前诊断、术中术后的监护及对术后效果的评定，是直观和无创的。 由于胎儿在宫内的位置、孕周、仪器等因素均可干扰对胎儿心脏先天畸形的诊断，因此产前超声不能检出所有先天性胎儿心脏畸形。 (十二 ) 先天性肺腺瘤样囊肿（ CCAM） I 型声像图表现 : 大囊型，囊肿直径约 210cm 患侧胸腔内见一厚壁囊腔占据，其内为液性暗区，无分隔，囊肿周边可见肺组织回声，可有纵隔移位 Ⅱ型声像图表现 : 中囊型，囊肿直径不超过 2cm 患侧胸腔肺内见多个大小不等的圆形暗区，边界清 Ⅲ型 声像图表现 : 小囊型，囊肿直径不超过 患侧胸腔内肺叶增大，回声增强，均匀，有时呈低回声，纵隔移向对侧 预后 : 34 CCAMI、Ⅱ型预后较好 CCAMⅢ型易出现胎儿水肿，预后不良 有些病变妊娠晚期可以自行消失 产后多数病例需行病变肺叶切除术，术后疗效一般均较好 胎儿消化系统畸形 (十三 ) 上消化道畸形 (食道和十二指肠闭锁 ) 食道闭锁 声象图表现 : 应连续动态观察 胎儿左上腹部无胃泡显示。 肠内无液体显示。 肠回声增强。 羊水多。 如合并近端或远端气管 — 食管瘘时，上述症状消失，易漏诊。 该病可伴有其它部位畸形。 预后 : 50%70%合并其它部位畸形 19%合并染色体异常 有生机儿前诊断，终止妊娠为宜 如能除外其它部位畸形和染色体异常，出生后可以及时手术治疗 十二指肠闭锁 由肠管重建失败，肠空泡化受阻，或空化不全而导致肠腔狭窄或闭锁等。 声象图表现 : (中晚孕诊断 ) 胎儿中上腹部见两个并行排列的球形无回声区，称 “ 双泡征 ”。 大者为胃泡，小者为闭锁扩张部近 35 端；左侧是胃，右侧是扩张 十二指 肠 近端。 两个无回声区可以相交通。 肠腔不充液，肠回声强。 渐进性羊水增多。 可 伴有其它部位畸形或 21一 三体综合征。 预后 : 有生机儿前诊断，终止妊娠为宜 如能除外其它部位畸形和染色体异常，出生后可以及时手术治疗 (十四 ) 下消化道畸形 正常胎儿结肠内径 25周时 7mm 足月胎儿结肠内径 18mm 小肠内径 7mm 声象图表现 : 结肠内径增宽。 肠内回声增强，重者小肠扩张。 注意事项 : 个别胎儿孕晚期结肠内径 2cm，产后需观察。 胎儿肠道异常常伴有染色体异常。 预后 : 小肠肠管狭窄或闭锁，可发生宫内肠穿孔，引起胎粪性腹膜炎 小肠梗阻很少合并染色体 异常 肠道梗阻时，位置越低，预后越好 大部分肛门闭锁合并多发畸形、或属于某些综合征时，预后较差 先天性巨结肠合并其他部位畸形，死亡率 20% 肾脏异常 (十五 ) 肾脏缺 如 或发育不全 36 声象图表现 : 两侧肾脏轮廓显示不清。 膀胱不充盈。 羊水少或无羊水。 (十六 ) 肾脏囊性疾病 多由遗传因素或梗阻引起。 胎儿型多囊肾 属常染色体隐性遗传病。 预后差 ， 多在新生儿期死亡。 声象图表现 : 双肾均匀性、对称性增大。 双肾回声增强，高分辨率超声见肾实质内直径12mm小囊，偶见 810mm。 羊水少。 多在 2426周后检出。 预后 : 根据发病时期和程度不同，预后不同。 胎儿期发病： 死胎死产或产后立即死亡 有生机儿前诊断，应终止妊娠 晚期妊娠被诊断，同时伴有羊水过少，膀胱不显示，也可终止妊娠 新生儿、婴儿期发病 : 死于产后数月或数年 幼年期发病 : 可存活至成年 成人型多囊肾 属常染色体显性遗传病，父母一方可患有多囊肾。 声象图表现 : 双肾均可发病，病肾不规则增大 皮质内见大小不等球形暗区。 37 轻者羊水量正常。 预后 : 本病很少有宫内死亡或新生儿死亡发生 症状发生年龄不定 症状轻重不一 应进行详细的遗传学咨询 有生机儿前诊断者可选择终止妊娠 有生机儿后诊断者可继续妊娠并随诊 对家族成员进行肾脏超声检查 多囊性发育不良肾 无遗传因素，男性多见，单侧肾发病多见。 声象图表现 : 肾形态不规则。 实质内见大小不等球形无回声区，囊与囊不相通。 囊周边见正常肾皮质回声。 双肾受累，羊水少。 预后 : 双侧发病者 :预后不良，新生儿期死亡 单侧发病者 :预后良好，或囊泡病变可以消失 单侧发病者合并其它部位畸形，预后不良 (十七 ) 肾积水 多由泌尿道梗阻性病变引起，以肾 盂 、输 尿管连接处狭窄为多见。 正常情况下肾脏横断面测量肾 盂 前后径。 妊娠 22周前 4mm；妊娠 32周前＜ 7mm。 声象图表现 : 肾 盂 前后径≥ 10mm。 肾 盂 、肾盏扩张、互相贯通。 38 注意事项 : 肾 盂 前后径 5mm，多数为正常胎儿。 肾 盂 前后径在 10mm以内，肾 盂 /肾前后径之比，如未发现其他部位畸形，生理性改变大于病理性改变，可随诊。 肾 盂 前后径 1014mm，病理性改变较高，需找原因或随诊。 肾 盂 前后径 15mm，高度提示梗阻性病变。 尽可能 寻找原因，协助判断预后。 彩色多普勒检查 如在腹主动脉上仅见一侧肾动脉开口，对侧无肾回声和血流信号将提示肾缺失。 胎儿缺氧时，大脑中动脉 PI/肾动脉 PI比值 1，提示预后良好。 1预后不良。 羊水少时，肾动脉阻力增高，提示应仔细扫查寻找胎儿畸形。 输尿管狭窄肾积水时，肾动脉阻力指数增高。 预后 : 肾 盂 前后径 5mm，多数为正常胎儿 下列可超声动态观察 (产前、产后 ) : 肾 盂 前后径在 lOmm 肾 盂 /肾前后径之比 除外其他部位畸形及染色体异常 输尿管、膀胱、尿道原因引起的肾 盂 积水，如肾脏无明显增大，肾实质破坏不严重，可以继续妊 娠，超声动态观察至产后，必要时，可提前分娩 肾 盂 积水合并染色体异常和多部位畸形，无论有生机儿前或妊娠晚期诊断，均应终止妊娠 (十八 ) 胎儿腹壁缺损 39 胚胎腹壁发育期，受到某些因素影响，形成腹壁缺损。 常见有脐膨出和裂腹畸形。 脐疝 先天性腹壁发育不全。 脐环增大，直径 12cm，皮肤覆盖正常。 声象图表现 : 脐轮处见小肠向外疝出呈小囊腔。 皮肤回声连续完整。 交通性改变时不易被发现。 脐膨出 先天性腹壁发育不全，脐孔周围发生缺损。 声象图表现 : 胎儿脐轮部前方见一膨出物，内见肠、肝等回声。 包块外见纤细亮带包绕。 膨出物右侧壁上见脐血流信号。 膨出囊腔较脐疝囊腔大。 预后 : 脐疝 :内容物仅含小肠者与染色体异常关系密切 单纯脐膨出未合并其它畸形，无染色体异常者，预后相对较好 仅肠管膨出者预后最好，死亡率 10% 肝脏膨出者，死亡率 50%60% ，少有染色体异常 脐膨出合并其它部位异常，围产期死亡率达 80% 合并染色体异常或严重心脏畸形，死亡率近 100% 缺损口大，肝脏大部膨出，伴有其它部位畸形，在有生机儿前诊断者 ， 应建议终止妊娠 裂腹畸形 腹壁缺损属严重腹壁畸形。 根据裂口大 小，脱出物 40 不同。 声象图表现 : 多在脐旁右侧见皮肤回声连续中断。 裂口外见肠管、肝、胃等物漂浮在羊水中，外周无纤细亮带包绕。 脐带连于腹壁，可见脐血流信号。 中孕期、腹部裂口小，不易诊断。 脐膨出与裂腹畸形的鉴别点 : 中孕期腹部裂口小，易漏诊。 脐膨出物外有纤细包膜包绕，后者无。 以上三者可伴有其它部位畸形和染色体异常。 预后 : 腹裂合并其它部位畸形，建议染色体检查 生后有手术机会 大部肝脏进入羊膜腔，死亡率增加 肠管进入羊膜腔后可伴发肠梗阻，如在有生机儿期，可提前分娩，手术治疗 严重的腹 裂畸形，以终止妊娠为宜 (十九 ) 先天性膈疝 超声很难发现裂孔部位。 声象图表现 : l、裂孔多位于横膈左后方，胃先疝入胸腔。 裂孔位于横膈右后方，肝先疝入胸腔。 预后 : 预后较差，围生期死亡率 3090% 裂孔大，腹腔脏器疝入胸腔越早、越多，肺发育越差，心脏受挤压越严重，预后越差 合并染色体异常者，预后更差 重症膈疝在有生机儿前，建议终止妊娠 41 轻者如继续妊娠，需定期随访，生后需立即手术治疗 (二十 ) 骨骼发育异常 是一组不同病因的疾病，因其在遗传性、肢体短缩程度和部位、以及胎儿预后的不同，超声难以做 出病因诊断和分型。 产前超声重点应放在区分致死性和非致死性骨骼发育障碍性畸形的诊断。 成骨发育不全 属常染色体显性遗传，分为四型仅Ⅱ型为致死性。 Ⅱ型声象图表现 : 四肢严重短小，长骨骨折导致其弯曲变形，愈合部位变粗。 胸部狭小、变形 (肋骨骨折形成 )。 骨化差、骨声影不显示。 羊水多。 软骨发育不全 属染色体隐性遗传，分两型，均为致死性。 I 型声象图表现 : 四肢长骨严重短小，骨化差，骨声影显示不明显。 胸腔狭小，肋骨细、短或有骨折现象。 腹部膨隆，伴腹水、胎儿水肿、颈部水囊瘤。 大头颅， BPD、 HC孕周，比例失调。 羊水多或伴有其它部位畸形。 预后 : 骨骼系统异常多为染色体显性或常染色体隐性遗传 成骨发育不全Ⅱ型、软骨发育不全、致死性侏儒均为致死性骨骼发育异常，应终止妊娠 42 (二十一 ) 胎儿生长受限 fetal growth restriction(FGR) 孕 37周后胎儿出生体重 2500g。 或低于同孕龄平均体重的两个标准差。 或低于同孕龄正常体重的第10百分位数。 胚胎染色体和基因异常是早期自然流产的主要原因，即使少数妊娠至足月，胎儿伴有生长受限或畸形， FGR出现时间较早。 超声对胎儿宫内生长监测的直观性是唯一的。 超声诊断标准 : 头围 (HC)/腹围 (AC)小于正常同孕周平均值的第10百分位。 双顶径 (BPD)每周增长 2mm，每 3 周增长 4mm，每 4 周增长 6mm。 羊水少。 脐动脉频谱阻力增高。 多参数测量胎儿体重低于同孕龄平均体重的两个标准差。 多参数测量胎儿体重低于同孕龄正常体重的第10百分位数。 (二十二 ) 单脐动脉 单脐动脉本身是一种畸形 ， 单脐动脉其他部位畸形发生率为 50% ，可合并胎儿心脏、消化道、神经系统、泌尿系统等畸形。 单脐动脉 与染色体异常有关联。 声像图表现 : l、横切时见两个一大一小的圆形无回声结构。 彩色多普勒显示为一蓝一红的血流信号。 如合并其它畸形时，频谱多普勒测值异常。 预后 : 43 单发性单脐动脉预后很好 合并其它畸形者预后视畸形情况而定 如见染色体异常标记 (颈项透明层增厚、肠管强回声等 ) ，建议除外染色体异常 (二十三 ) 双胎畸形 声像图表现 : 一胎儿正常，一胎儿畸形，伴羊水多。 联体双胎，组织相联 (头、胸、腹、肢体、皮肤等 ) ，有横联和竖联之分。 预后 : 联体双胎相连范围越广，涉及脏器越多，涉及器 官越重要，预后越差 有生机儿前诊断，可考虑终止妊娠 有生机儿后诊断，若广泛相连、预后差，也考虑终止妊娠 (二十四 ) 染色体异常 18一三体、 13一三体综合征胎儿均合并多发、严重畸形 21一三体综合征约 1/3无体表及结构异常 早、中孕期 12项超声标记 颈部透明带增厚 妊娠 10～ 14周 ≥ 颈背部皮肤皱褶厚度增厚 妊娠 14～ 22周 ≥ 6mm 眼距过窄、过宽 缺鼻骨、短鼻骨 侧脑室扩张 脉络丛囊肿 心内小亮斑 肠管回声增强 肾孟增宽。