儿科学重点总结(修改版)

儿科学重点总结(修改版)内容摘要：

薄，血管丰富，易于失热；躯体小，储热少；棕色脂肪代偿产热不足；皮下脂肪饱和脂肪酸含量高，低体温时凝固，出现皮肤硬肿。 能源消耗增加，热卡摄入不足，产热能力不足。 缺氧与代谢性酸中毒。 （二）临床表现　　一般表现为反应低下，吮乳差或拒乳、哭声低弱或不哭，活动减少，也可出现呼吸暂停等。 低体温 即体温低于35176。 C，轻症为30~35176。 C，重症低于30176。 C；皮肤硬肿；多器官功能损害。 （三）治疗　　：肛温30℃置于适中温度暖箱，6～12小时恢复体温；肛温30℃置于高于肛温1～2℃暖箱中，待肛温35℃时维持暖箱为适中温度。 ～120kcal/kg；液体供给60～80ml/kg。 ：有微循环障碍、休克者应进行纠酸、扩容。 肺出血者应及早气管插管，进行正压通气治疗。 及时处理DIC及肾功能障碍。 ；对症处理。 第七章　遗传性疾病第二节　21三体综合征　　21三体综合征是最常见的常染色体病，母亲年龄愈大，本病发生率愈高。 一、临床表现　　智能障碍，体格发育迟缓：身材矮小，头围小，四肢短，骨龄落后，出牙延迟等。 特殊面容：眼距宽，眼裂小，内眦赘皮，眼外角上翘，鼻梁低平，外耳小，伸舌流涎。 肌张力低下：韧带松弛，关节可过度弯曲。 皮肤纹理特征：通贯手，atd角增大，第5指有的只有一条指褶纹。 可伴有先天性心脏病。 急性白血病的发生率高，易患感染，性发育延迟。 二、细胞遗传学诊断　（一）标准型：约占95%左右，核型为47，XY（或XX）， ＋21。 （二）易位型：%。 ：核型为46，XY，（或XX），14， t（14q21q），约半数为遗传性，亲代核型为45，XX（或XY），14，21， t（14q21q）。 ：多数核型为46，XY（或XX），21， t（21q21q）。 （三）嵌合体型：占2～4%。 核型为46，XY（或XX）/47，XY（或XX） 21。 三、鉴别诊断与先天性甲状腺功能减低症鉴别：后者有皮肤粗糙、喂养困难、嗜睡、便秘腹胀等，可检测血清TSH↑、T4↓。 第五节　苯丙酮尿症　　苯丙酮尿症（PKU）是常见的遗传性氨基酸代谢病。 由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷患儿尿液中排出大量苯丙酮酸，属常染色体隐性遗传。 一、发病机制　　典型PKU是由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸4羟化酶,不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸。 非典型PKU是鸟苷三磷酸环化水合酶、6丙酮酰四氢蝶呤合成酶或二氢生物蝶呤还原酶缺乏所致，合成四氢生物蝶呤少，苯丙氨酸不能氧化为酪氨酸，而且多巴胺、5羟色胺也缺乏加重神经系统损害。 二、临床表现　　患儿通常在3～6个月时初现症状，1岁时症状明显　（一）神经系统：以智能发育落后为主，BH4缺乏型患儿常见肌张力减低、抬头困难、嗜睡和惊厥等。 （三）外观：毛发、皮肤、虹膜色浅。 （三）其它：湿疹，尿和汗液有鼠尿臭味。 三、诊断　（一）实验室检查 尿三氯化铁试验，血Phe和酪氨酸生化定量试验；酶学诊断；DNA分析。 （二）BH4缺乏症 尿蝶呤分析；BH4负荷试验；干纸片法测定红细胞二氢生物蝶呤还原酶。 （三）影像学检查四、治疗　（一）低苯丙氨酸（每日30～50mg/kg）饮食：尽早治疗，饮食控制（低苯丙氨酸奶粉，低蛋白饮食）至少到青春期以后。 （二）对非典型PKU，除控制饮食外，还需给予四氢生物蝶呤、5羟色胺和LDOPA治疗。 第九章　风湿性疾病一、特异性细胞免疫（T细胞免疫）　（一）胸腺：胸腺是中枢免疫器官，淋巴干细胞分化发育为成熟T细胞（CD3阳性，CD4或CD8单阳性）的场所。 （二）T细胞：CD4 T细胞的功能为调节免疫反应称辅助性T细胞（TH）。 CD8 细胞的功能为杀伤抗原称为细胞毒性T细胞。 （三）细胞因子：机体发生免疫应答过程中可产生多种细胞因子。 TH1细胞分泌干扰素γ，白细胞介素2；TH2细胞分泌白细胞介素9。 二、特异性体液免疫（B细胞免疫）　（一）骨髓和淋巴结：骨髓是B细胞成熟场所，起到类囊的功能。 （二）B细胞：与T细胞免疫相比，B细胞免疫发育较迟缓。 （三）免疫球蛋白：具有抗体活性的球蛋白称为免疫球蛋白。 ：能通过胎盘，有四个亚类，IgG1比例最高。 IgG1针对蛋白质抗原抗体，IgG2针对多糖抗原抗体，IgG4与过敏症有关。 ：不能通过胎盘，出生时IgM高需进一步检测特异性抗体明确是否存在宫内感染。 最早达成人水平　　：脐血lgA高提示宫内感染，分泌型lgA粘膜局部抗感染作用。 （5岁达成人20%）和lgE（7岁达成人水平）：都难以通过胎盘。 三、非特异性免疫　（一）吞噬作用：大单核细胞和中性粒细胞是循环中主要吞噬细胞。 （二）补体系统：6～12个月达成人水平。 第一节　风湿热　　好发年龄5～15岁，特征是了及心脏、关节、中枢神经系统、皮肤及皮下组织等各器官，其中以子内脏的非化脓性炎症最为常见和严重。 一、病因和发病机制：A组乙型溶血性链球菌感染后的免疫反应。 二、临床表现（一）一般表现 发热、热性不规则、精神不振、乏力、面色苍白、多汗、鼻出血、腹痛等。 （二）心脏炎 心肌炎：心率增快；心界扩大，心音减弱，闻及奔马律，新建区吹风样收缩期杂音；ECG PR间期延长、 ST段下移及T波平坦或倒置；心率失常。 心内膜炎：二尖瓣受累常见，二尖瓣关闭不全在心尖部闻及吹风样收缩期杂音，二尖瓣相对狭窄引起舒张 中期杂音。 主动脉瓣关闭不全在胸骨左缘第3肋间闻及叹气样舒张期杂音。 心包炎： 积液量少时心底部心包摩擦音；积液多时心音遥远，颈静脉怒张、肝脾肿大等标新。 ECG示低电 压，广泛ST太高。 有心包炎表现者，易发生心力衰竭。 （三）关节炎：见于50～60%患者，多为游走性多关节炎，以膝、踝、肘、腕大关节为主。 不留关节畸形。 （四）舞蹈病：溶血性链球菌咽峡炎后1～6个月出现。 （五）皮肤症状　　：见于5%的风湿热患儿，常伴心脏炎。 ：少见。 三、诊断标准　　Jones诊断标准包括3个部分 ①主要表现：心脏炎；游走性关节炎；舞蹈病；环形红斑；皮下小结。 ②次要表现：发热；关节痛；风湿热既往史；血沉增快、CRP阳性；RP间期延长。 ③链球菌感染的证据：咽拭子培养阳性或快速链球菌抗原试验阳性；抗链球菌抗体滴度升高；近期猩红热病史。 在确定有链球菌感染的前提下，有两项主要表现，或一项主要表现和两项次要表现时排除其他疾病后可以诊断。 四、治疗和预防　（一）休息：无心脏炎者卧床休息2周，心脏炎者卧床休息4周，心力衰竭者卧床休息8周。 （二）消除链球菌感染：青霉素2周。 （三）抗风湿热治疗：　　：无心脏炎者应用每日80～100mg/kg，4～8周。 ：心脏炎者用泼尼松每日2mg/kg，8～12周。 （四）充血性心力衰竭的治疗：大剂量甲基泼尼松龙每日10～30mg/kg，共1～3天。 慎用洋地黄。 （五）舞蹈病的治疗：可用苯巴比妥，安定等镇静剂。 （六）预防：长效青霉素120万单位每月肌注1次，至少用5年。 第3节 　过敏性紫癜又称亨舒综合征，是一种以小血管炎为主要病变的血管炎综合征，临床表现为特征性皮疹，常伴关节痛、关节积液、腹痛、便血及蛋白尿、血尿。 临床表现： 病程中反复出现皮肤紫癜为本病特征，多见于四肢及臀部，对称分布；初起呈紫红色斑丘疹，刻板荨麻疹和血管神经性水肿，重症紫癜可融合成大疱伴出血性坏死。 反复的阵发性腹痛；黑便或血便、腹泻或便秘。 出现膝、踝、肘、腕等大关节肿痛，活动受限。 继发性肾小球疾患，患儿出现血尿、蛋白尿和管型。 辅助检查：（1） 血常规 白细胞正常或增加，中性和嗜酸性粒细胞可增高；血小板升高，出血和凝血时间正常，部分毛细血管脆性试验阳性。 （2） 尿常规 红细胞、蛋白、管型。 重者有肉眼血尿。 （3） 大便隐血试验阳性（4） 血沉正常或增快；血清Ig A、IgM可轻度升高；抗核抗体及RF阴性；重症血浆粘度增高。 （5） 腹部超声检查治疗： 一般治疗；对症治疗；肾上腺皮质激素；抗凝治疗；中药。 第十章　传染性疾病第三节　结核病一、病因　　肺结核最常见，对人致病的多为人型结核菌。 开放性肺结核患者是主要传染源，呼吸道为主要传染途径。 二、结核菌素试验：结核感染后48周可呈阳性。 （一）试验方法：（PPD）,48～72小时观测结果，硬结平均直径不足5mm为阴性，≥5mm为阳性（+）；10～19mm为中度阳性（++），≥20mm为强阳性（+++），局部除硬结外，还有水疱、破溃、淋巴管炎及双圈反应等为极强阳性反应（++++）。 （二）临床意义　　①曾种过卡介苗；②年长儿无明显临床症状仅呈一般阳性反应，小时曾感染过结核杆菌；③婴幼儿尤其是未接种卡介苗者，中度阳性反应多表示体内有新的结核病灶；④强阳性和极强反应阳性者，示体内有活动性结核病；⑤由阴性转为阳性反应，或反应强度从原来小于10mm增大至大于10mm，而且增幅大于6mm，表示新近有感染。 ①未感染过结核；②结核迟发性变态反应前期；③假阴性反应，机体免疫力低下或受抑制所致；④技术误差或所用结核菌素已失效。 原发型肺结核　　原发型肺结核是原发性结核病中最常见者，为结核菌初次侵入肺部后发生的原发感染。 一、病理　　基本病变为渗出、增殖与坏死。 结核性炎症的主要特征是上皮样细胞结节及郎格汉斯细胞。 坏死的特征性改变为干酪样改变。 病理转归：　：病变完全吸收，钙化或硬结（隐伏或痊愈）。 最常见。 ：　　①原发病灶扩大，产生空洞；　　②支气管淋巴结周围炎，形成淋巴结支气管瘘，导致支气管内膜结核或干酪性肺炎。 ③支气管淋巴结肿大，造成肺不张或阻塞性肺气肿。 ④结核性胸膜炎。 ：血行播散，导致急性栗粒性肺结核或全身栗粒性结核病。 二、临床表现 　　症状：低热、纳差、疲乏、盗汗等。 咳嗽、轻度呼吸困难。 眼疱疹性结膜炎，皮肤结节性红斑，压迫症状。 体征：周围淋巴结有不同程度的肿大。 肺部体征可不明显，与肺内病变不一致。 婴儿可伴肝脾大。 三、诊断和鉴别诊断　（一）临床表现：除上述症状及体征外，详细询问卡介苗接种史及结核接触史；有无卡介苗瘢痕。 （二）结核菌素试验：强阳性或由阴性转为阳性应做有关检查。 （三）X线检查　　：肺内原发灶大小不一。 典型“双极影“少见。 ：①炎症型；②结节型；③微小型。 （四）纤维支气管镜检查：　 　，或与支气管壁粘连固定，以致活动受限。 、水肿、炎性浸润、溃疡或肉芽。 ，可见突入支气管腔的肿块。 四、治疗　（一）无症状或症状不多的原发性肺结核①杀死病灶中结核菌；②防止血行播散。 异烟肼配合利福平或乙胺丁醇，疗程9～12个月。 （2） 活动性原发型肺结核：异烟肼、利福平、吡嗪酰胺应用2～3个月后以异烟肼、利福平或乙胺丁醇维持。 异烟肼疗程12～18个月，利福平或乙胺丁醇疗程6～12个月。 急性粟粒型肺结核是结核杆菌经血型播散而引起的肺结核，常是原发综合症发展的后果。 临床表现：起病急剧，婴幼儿突然高热，呈稽留热或弛张热，多伴有寒战，盗汗，食欲不振，咳嗽，面色苍白，气促和发绀等。 肺部有细湿罗音，有脑膜炎征象。 部分伴肝脾大，以及浅表淋巴结肿大。 全身性粟粒性结核病患者的眼底检查可发现脉络膜结核结节。 诊断：结合接触史、临床表现、肝脾大及结核菌素试验阳性，可疑者进行细菌学检查、血清抗结核菌抗体检测与胸部X线摄片。 结核性脑膜炎　　结核性脑膜炎是小儿结核病中最严重的一型。 多见于3岁以内婴幼儿。 一、病理　　结核菌使软脑膜弥漫充血、水肿、炎性渗出，并形成许多结核结节。 炎性渗出物易在脑底诸池聚集。 常见第2对颅神经障碍，可有急性动脉炎、脑实质病变、脑室管膜炎、脑积水。 二、临床表现　（一）早期（前驱期）：1～2周。 性格改变和结核中毒症状。 （二）中期（脑膜刺激期）：1～2周。 颅内压增高表现头痛、呕吐、嗜睡、惊厥；颅神经障碍。 脑膜刺激征阳性。 （三）晚期（昏迷期）：1～3周。 昏迷、惊厥频繁发作。 临床分型：浆液型；脑底脑膜炎型；脑膜脑炎型；脊髓型。 三、诊断　（一）病史：结核接触史，卡介苗接种史，近期急性传染病史。 （二）临床表现：性格改变，结核中毒症状，颅压高表现。 （三）脑脊液检查：压力增高，外观毛玻璃样，留膜可找到结核菌。 白细胞50～500106/L，分类淋巴细胞为主，糖氯化物降低，蛋白增高。 （四）X线检查：约85%的患儿胸片有结核病改变，90%为活动性病变，48%呈粟粒性肺结核。 （五）脑CT扫描：基底节阴影增强，脑池密度增高、模糊、钙化、脑室扩大、脑积水或早期局灶性梗塞。 （六）结核菌素试验：阳性对诊断有帮助，但50%患儿呈阴性反应。 四、鉴别诊断　（一）化脓性脑膜炎：重点鉴别点是脑脊液检查，结合病史、临床表现及其他检查综合分析。 （二）隐球菌脑膜炎：起病更缓慢，颅高压症状显著，视力障碍及视神经乳头水肿更常见，墨汁染色可见隐球菌。 （三）病毒性脑炎：起病急，脑脊液糖和氯化物正常。 五、治疗　（一）一般疗法：休息、护理、合理营养。 （二）控制炎症　　：异烟肼、利福平、吡嗪酰胺及链霉素应用3～4个月。 ：异烟肼、利福平或乙胺丁醇。 总疗程〉12个月或脑脊液正常后6个月。 利福平或乙胺丁醇9～12个月。 （三）降低颅内高压　　：20%甘露醇。 ：乙酰唑胺。 ，腰穿减压和鞘内注药，脑外科治疗。 （四）对症治疗：控制惊厥、维持电解质平衡。 （五）糖皮质激素常用泼尼松，疗程8～12周。 潜伏结核感染：由结核杆菌感染引起的结核菌素试验阳性除外卡介苗接种后反应，X线胸片或临床无活动结核病证据者，称潜伏性结核感染。 第十一章　消化系统疾病解剖生理特点　（一）解剖特点　　新生儿及婴儿口腔粘膜薄嫩，唾液分泌少，易受损伤和细菌感染。 常发生胃食管反流，胃。