附件1上海市新生儿遗传代谢性疾病筛查工作流程图

附件1上海市新生儿遗传代谢性疾病筛查工作流程图内容摘要：

(TrFIA)。 五、质量控制 实验室检测机构应当在接到标本 5 个工作日内进行检测，并出具可疑阳性报告； 每月定期反馈筛查实验结果至筛查采血机构； 参加全国新生儿疾病筛查实验室间能力比对检验，成绩合格； 血样标本必须保存在 28℃条件下至少 5 年，以备复查； 备有完整的实验室检测信息资料，存档保留至少 10 年； 结合卫生部指定质量控制中心定期公布的各种方法和试剂灵敏度和特异性比较，对实验室的筛查结果进行评估； 结果登记和资料包括： （ 1）每份血样标本的新生儿的信息； （ 2）不符合要求退回标本，应注 明原因及日期； （ 3）每次实验结果的原始资料需妥当保管，包括标准曲线、质控结果、筛查结果； （ 4）有关质量控制资料，包括室内质控图、实验室间能力比对检验结果反馈、失控原因、纠正方法等； （ 5）对可疑阳性需及时通知追踪随访机构，并作相应记录。 六、规章制度 （ 1）人员分工责任制度； （ 2）各种技术操作常规； （ 3）质量控制管理制度； （ 4）仪器管理及校准制度； （ 5）试剂材料管理制度； （ 6）血样标本登记保存制度； （ 7）消毒隔离制度。 附件 3： 上海市 先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症 诊 治 技 术 规 范 一、人员要求 临床医师： 必须取得医师资格和执业登记证书，并有 5 年以上儿科临床经验，接受过遗传代谢病及内分泌等专业及新生儿疾病筛查相关知识和技能培训，包括： （ 1）新生儿疾病筛查目的、原则、方法及网络运行； （ 2）常见遗传代谢性疾病及内分泌疾病的临床表现、一般进程、治疗、鉴别诊断、预后评估； （ 3）新生儿疾病筛查、确诊的检测方法和临床意义； （ 4）心理学的有关知识。 其他医疗技术人员： 检验师、放射科医师、核医学科医师、营养师等。 二、诊断标准 （一）苯丙酮尿症 (PKU) 血苯丙氨酸 浓度 〉 120μ mol/L，诊断为高苯丙氨酸血症 (HPA)。 对高苯丙氨酸血症者均应进行鉴别诊断 ,以鉴别苯丙氨酸羟化酶缺乏性 HPA 和四氢生物蝶呤缺乏症。 苯丙氨酸羟化酶缺乏性 HPA,根据血苯丙氨酸浓度分为经典型 PKU,中度 PKU 和轻度 HPA。 （二）先天性甲状腺功能减低症 (CH) 确诊指标 :血清促甲状腺素 (TSH),游离三碘甲状腺原氨酸 (FT3),游离甲状腺素 (FT4) 浓度。 超声波检查、骨龄测定、甲状腺同位素扫描等可作为辅助手段。 血 TSH 增高， FT4 降低，可诊断为先天性甲状腺功能减低症， 包括永久性甲状腺功能减低症和暂时性甲状腺功能减低症。