宁夏回族自治区产前诊断(筛查)技术网络建设实施方案-宁夏卫生厅

宁夏回族自治区产前诊断(筛查)技术网络建设实施方案-宁夏卫生厅内容摘要：

妇子宫：主要观察宫颈内口。 如孕妇提供子宫肌瘤病史，在许可情况下，评估肌瘤位置及大小。 建 议存留以下超声图像 丘脑水平横切面、小脑水平横切面、四腔心切面、上腹部横切面（腹围测量切面）、 20 脐带腹壁入口腹部横切面、膀胱水平横切面、双肾横切面、脊柱矢状切面、股骨长轴切面、孕妇宫颈管矢状切面、测量胎心率图（多普勒或 M型）。 质量控制：所有从事超声产前筛查的医师均应接受定期的质量控制；建立规范的中孕期超声筛查图像；有与质控项目相匹配的质控表格；有相匹配的超声图像存储工作站；各超声筛查医院每 12个月应完成一次超声筛查图像质量控制并有记录可查；建立质控网络。 各筛查机构每月向自治区产前筛查中心交 10例中孕期规范超声筛查图像进行质量控制，并定期发布质量控制报告。 需注意的问题：（ 1） 筛查必须在广泛宣传的基础上，按照知情选择、孕妇自愿的原则。 任何单位或个人不得以强制性手段要求孕妇进行产前筛查。 医务人员应详细告知孕妇或其家属超声产前筛查技术本身的局限性和结果的不确定性，对于筛查的阳性结果的处理由孕妇或其家属选择决定，并签署知情同意书。 （ 2）对筛查出的可疑阳性病例，建议进行产前诊断，提供转诊、会诊等帮助，并做好有关 登记。 （ 3） 严禁进行非医学需要的胎儿性别鉴定。 3. 宁夏回族自治区产前母 血生化 指标筛查实验技术规范 定义： 产前母血生化指标筛查是通过定量测定母血中某些特异性生化指标（如 血清甲胎蛋白、血清人绒毛膜促性腺激素、血清人绒毛膜促性腺激素游离β亚基、妊娠相关血浆蛋白 A、抑制素 A和非结合雌三醇），结合孕妇的年龄、体重、孕周、病史等进行综合风险评估，得出胎儿罹患 21三体综合征 、 18三体综合征和开放性神经管缺陷的风险度。 为规范产前母血生化指标筛查技术的应用，根据目前医学技术发展，制定产前母血生化指标筛查的技术规范。 基本要求 机构设置：开展 21三体综合征和神经管缺陷 产前筛查的医疗保健机构必须设有妇产科诊疗科目，如果有产前诊断资质许可，应及时对产前筛查的高危孕妇进行相应的产前诊断；如果无产前诊断资质许可，应与宁夏回族自治区产前诊断中心建立转诊关系，保证筛查阳性病例在知情选择的前提下及时得到必要的产前诊断。 设备要求： 设备配置参照中华人民共和国卫生部令第 33 号发布《产前诊断管理办法》。 产前母血生化指标筛查 实验室应符合 WS/T 250的要求，应用定量检测系统，而 21 非半定量或定性检测系统检测。 应选择获得国家食品药品监督管理局批准上市使用的产前筛查设备、试剂盒和风险计算 软件。 AFP 检测按 WS/T 247 执行。 技术程序与质量控制 筛查的技术程序和要求 ： （ 1） 筛查结果必须以书面报告形式送交被筛查者，筛查报告应包括经筛查后孕妇所怀胎儿 21三体综合征发生的概率或针对神经管缺陷的高危指标甲胎蛋白（ AFP）的中位数倍数值（ AFP MoM），并有相应的临床建议。 （ 2） 筛查报告必须经副高以上职称的 具有从事产前诊断技术资格的 专业技术人员复核后，才能签发。 （ 3） 筛查结果的原始数据和血清标本必须保存至少一年。 筛查后高危人群的处理原则 ： （ 1） 应将筛查结果及时 通知高危孕妇，并由医疗保健机构的遗传咨询人员进行解释和给予相应的医学建议。 （ 2） 对 21三体综合征高危胎儿的染色体核型分析和对神经管畸形高危胎儿的超声诊断，应在经批准开展产前诊断的医疗保健机构进行。 （ 3） 对筛查出的高危病例，在未做出明确诊断前，不得随意为孕妇做终止妊娠的处理。 （ 4） 对筛查对象进行跟踪观察，直至胎儿出生，并记录 观察结果。 产前筛查的组织管理 ： （ 1） 产前筛查必须在广泛宣传的基础上，按照知情选择、孕妇自愿的原则，任何单位或个人不得以强制性手段要求孕妇进行产前筛查。 医务人员应 事先详细告知 孕妇或其家属 21三体综合征和神经管缺陷产前筛查技术本身的局限性和结果的不确定性，是否筛查以及对于筛查后的阳性结果的处理由孕妇或其家属决定，并签署知情同意书。 （ 2） 产前筛查纳入产前诊断的质量控制体系。 孕中期的筛查，根据各地的具体条件可采取两项血清筛查指标、三项血清筛查指标或其他有效的筛查指标。 从事 21三体综合征和神经管缺陷产前筛查的医疗保健机构所选用的筛查方法和筛查指标（包括 所用的试剂）必须报自治区产前诊断中心统一管理。 定期报告：开展产前筛查和产前诊断技术的医疗保健机构应定期将 21三体综合征和神经管缺陷产前筛查结果，包括筛查阳性率、 21三体综合征（或胎儿其他染色体异常）和神经管缺陷检出病例、假阴性病例报给宁夏回族自治区产前诊断中心。 筛查效果的定期评估：宁夏回族自治区产前诊断中心应指导、监 督 21三体综合征和神经管缺陷产前筛查工作，并进行筛查质量控制，包括筛查所用试剂、筛查方法，对筛查效果定期进行评估，根据各地的筛查效果提出调整或改进的建议。 22 宁夏回族自治区产前诊断技术规范 1. 宁夏回族自治区 遗传咨询技术规范 定义： 本技术规范主要指与产前诊断有关的遗传咨询，是指取得 了《母婴保健技术考核合格证书》从事产前诊断的临床医师，对咨询对象就所询问的先天性缺陷和遗传性疾病等情况的咨询。 基本要求 机构设置：凡经 自治区卫生厅 许可的开展产前诊断技术的医疗保健机构可以开展遗传咨询。 人员 要求：遗传咨询人员应为从事产前诊断的临床医师，必须符合从事产前诊断卫生专业技术人员的基本条件中有关要求。 咨询医生根据掌握的妇产科学、遗传学、优生学等知识，能正确推荐辅助诊断手段，对实验室检测结果能正确判断，对各种遗传的风险与再现风险做出估计并对遗传咨询作出科学解答。 场所要求：遗传咨询门诊至少具备诊室 1间，独立候诊室 1间，检查室 1 间。 应遵循的原则 ： （ 1） 遗传咨询人员应态度亲和，密切注意咨询对象的心理状态，并给予必要疏导。 （ 2） 遗传咨询人员应尊重咨询对象的隐私权，对咨询对象提供的病史和家族史给予保密。 （ 3） 遵循知情同意的原则，尽可能让咨询对象了解疾病可能的发生风险、建议采用的产前诊断技术的目的、必要性、风险等，是否采用某项诊断技术由受检者本人或其家属决定。 技术程序 遗传咨询的对象 ： （ 1） 夫妇双方或家系成员患有某些遗传病或先天畸形 者，曾生育过遗传病患儿或先天畸形儿的夫妇。 （ 2） 不明原因智力低下的父母。 （ 3） 不明原因的反复流产或有死胎死产等情况的夫妇。 （ 4） 婚后多年不育的夫妇。 （ 5） 35 岁以上的高龄孕妇。 （ 6） 长期接触不良环境因素的育龄青年男女。 （ 7） 孕期接触不良环境因素以及患有某些慢性病的孕妇。 （ 8） 常规检查或常见遗传病筛查发现异常者。 （ 9） 其他需要咨询的情况。 遗传咨询技术要求 （ 1） 采集信息：遗传咨询人员要全面了解咨询对象的情况，详细询问咨询对象的家族遗传病史、医疗史、生育史（流产史、死胎史、早产史）、婚姻史（婚龄、 配偶健康状况）、环境因素和特殊化学物接触及特殊反应情况、年龄、居住地区、民族。 收集先证者的家系发病情况，绘制出家系谱。 （ 2） 遗传病诊断及遗传方式的确定：遗传咨询人员根据确切的家系分析及医学资料、 23 各种检查化验结果，诊断咨询对象是哪种遗传病或与哪种遗传病有关，单基因遗传病还须确定是何种遗传方式。 （ 3） 遗传病再现风险的估计：染色体病和多基因遗传病以其群体发病率为经验风险，而单基因遗传病根据遗传方式进行家系分析，进一步进行发病风险估计并预测其子代患病风险。 （ 4） 提供产前诊断方法的有关信息：遗传咨询应根据子代可 能的再现风险度，建议采取适当的产前诊断方法，充分考虑诊断方法对孕妇和胎儿的风险等。 临床应用的主要采集标本方法有绒毛膜穿刺、羊膜腔穿刺、脐静脉穿刺等。 产前诊断方法有超声诊断、生化免疫、细胞遗传诊断、分子遗传诊断等。 （ 5） 提供建议：遗传咨询人员应向咨询对象提供结婚、生育或其他建议。 遗传咨询需注意的问题 ： （ 1） 阐明各种产前诊断技术应用的有效性、局限性，所进行筛查或诊断的时限性、风险和可能结局。 （ 2） 说明使用的遗传学原理，用科学的语言解释风险。 （ 3） 解释疾病性质，提供病情、疾病发展趋势和预防的信息。 （ 4） 在咨询过程中尽可能提供客观、依据充分的信息，在遗传咨询过程中尽可能避免医生本人的导向性意见。 2. 宁夏回族自治区 遗传咨询工作流程 咨询对象 遗传咨询医师 资料收 集 相关检查 遗传病诊断 明确诊断 不明确诊断 转诊到相应专 科进行确诊 遗传方式的确定 遗传病再现风险的估计 提供产前诊断方法的有关信息 提供医学建议 24 3． 宁夏回族自治区超声产前诊断技术规范 定义： 超声产前诊断是产前诊断的重要内容之一，它包括对胎儿生长发育的评估、对高危胎儿在超声引导下的标本采集和对某些先天性缺陷的诊断。 基本要求： 人员要求：从事超声产前诊断的人员必须符合从事产前 诊断卫生专业技术人员的基本条件中有关要求。 设备要求： （ 1） 高分辨率的彩色多普勒超声诊断仪；有较完整的配套软件。 （ 2）具有完整的图像记录系统和图文管理系统，供图像分析和资料管理。 （ 3） 超声仪配有穿刺引导装置。 技术程序 与质量控制 凡来我院进行产前超声诊断的病人，检查前让病人签定超声检查知情同意书。 对孕期一般常规超声检查的孕妇，按照医院常规超声检查程序进行。 要明确指出产前超声检查不能发现所有胎儿畸形。 超声产前诊断应诊断的严重畸形：根据目 前超声技术水平，妊娠 16 周～ 24 周应诊断的致命畸形包括无脑儿、脑膨出、开放性脊柱裂、胸腹壁缺损内脏外翻、单腔心、致命性软骨发育不全等。 对胎儿各发育阶段有相应的超声标准方案： （ 1） 孕早期基本内容： 胎囊（大小；形态；位置），胎芽（或顶臀径），子宫，双附件。 （ 2） 孕中 、 晚期基本内容： A． 胎儿生长评估超声 ： 双顶径（或加头围），心脏（心率、心律，观察四腔心），腹围，股骨长，脊柱，胎盘，羊水。 B．胎儿系统超声 ： 头颈部（颅骨环；脑中线；透明隔腔；侧脑室；脉络丛；小脑；小脑延髓池，中孕早期的颈项部皱 褶厚度），胸部（心脏：四腔心位置，肺），腹部（胃，肾，膀胱，脐带），脊柱，股骨长，肱骨长，手足。 超声诊断报告：诊断报告有两人签字，疑难病例经超声产前诊断专家组会诊后出报告，阳性结果有图像记录，因客观原因导致对胎儿解剖评价受限制的情况，有记录在报告上。 胎儿标本采集应在超声引导下严格按照介入性超声操作常规进行。 非医学原因不能泄漏胎儿性别。 安全性控制 ： （ 1） 严格掌握适应症。 （ 2） 在最低超声暴露条件下获得必要的诊断信息，尤其对较敏感脏器的超声暴露时间。 25 质量控制 （ 1）超声报告及图像存储规范。 （ 2） 超声会诊制度。 （ 3） 阳性结果随访制度。 （ 4） 定期统计产期超声诊断符合率。 （ 5） 有定期继续教育学习 管理 ：（ 1） 对胎儿有可疑发育异常者，必须进行全面的超声检查，并做必要的记录。 （ 2） 严禁非医疗目的进行胎儿性别鉴定。 （ 3） 产前诊断超声报告，应由 2名经审批认证的专业技术人员签发。 （ 4） 如有可疑病例，及时报告上级医师，并定期随访。 超声检查中发现胎儿有严重的或致命的畸形，可由一个超声医师确诊。 对暂时不能确诊的胎儿形态、结构异常，须有两个超声医师 会诊后方可出具超声诊断结果。 （ 5） 开展产前诊断技术的医疗保健机构对转诊来的可疑病例以及对无结构异常的腔室容积改变，需随访后再做诊 断并反馈信息。 26 4. 宁夏回族自治区 产前筛查及产前诊断工作流程 孕建卡时进行产前筛查宣教，告知筛查的意义、疾病的检出率、假阳性率等， 孕妇或其家属知情选择并签署知情书 同意筛查 不同意筛查 确定孕妇的年龄与孕周 定期常规产前检查 （必要时 B 超核对） 据不同孕周选择筛查方案 低风险 定期常规产前检查 高风险或高危孕妇 B 超核对孕周及筛查 解释结果，羊水穿刺 ，并告知其局限性及风险 同意并签字 不同意需告知可能 导致的不良后果 羊水穿刺，染色体核型分析 结果异常 结果正常 告知患者情况并进行遗传咨询 继续产前检查 继续产前检查 同意终止妊娠 不同意终止妊娠 并签字。