基因检测项目背景

基因检测项目背景内容摘要：

，它独立完成了人类基因组 30%以上的测序任务。 法国 1990 年启动，由科学研究部委托国家科学医学科学院制定。 1983 年年底，诺贝尔奖金获得者道赛特以自己的奖金建立了人类多态性研究中心。 法国民众至少捐助了 5000 万美元。 对人类基因组计划的贡献在 3%左右。 德国 政府组建了基因研究网。 日本 在美国的推动下于 1990 年开始的。 对 人类基因组测序的贡献占了 7%。 中国 始于 1993 年，是国家自然科学基金委员会、国家高技术计划、和国家重点基础研究计划共同资助的 重大项目。 由著名遗传学家组成了这个项目的顾问委员会，由中青年科学家组成学术专家委员会；还有一个 中国人基因多样性委员会 和 社会、法律、伦理委员会 ，另有一个秘书处负责国际联络、国内协调与日常事务。 1999 年 7 月，中科院遗传研究所人类基因组中心暨北京华大基因研究中心，代表中国在人类基因组测序参与者索引 (HGSI)注册，同年 9 月被正式接纳为 国际测序俱乐部 成员，中国成为第六个 参与人类基因组测序的国家。 随后，国家南北方基因组中心加盟，共同完成这一任务。 1%项目 是指由中国承担的由我所人类基因组中心完成的人类 3 号染色体短臂上的一个约 30 Mb 的区域的测序任务。 由于该区域约占人类整个基因组的1%，因此简称 1%项目。 这一项目主要由科技部、科学院资助。 中国科学院遗传研究所人类基因组中心暨华大基因研究中心承担任务的 55%，北方国家人类基因组中心承担 20%，南方国家人类基因组中心承担 25%。 2020 年 6 月 26 日上午 10时，美国前总统克林顿在白宫举行的记者招待会上郑重宣布，由一批国际 科学家组成的人类基因组计划已经完成人类基因组框架图。 克林顿评价这一历时 10年之久的研究成果时说，人们将世世代代记住今天，人类将开始一场与生命的对话。 英国首相布莱尔以卫星电视的形式参与了这个发布会。 中国前国家主席江泽民也就中国科学家的参与与贡献发表了重要讲话。 2020 年 4 月 14 日，美、英、日、法、德和中国科学家宣布共同绘制完成人类基因组序列图，跨越 13 年的国际 HGP 提前完成。 此次完成的人类基因组序列覆盖人类基因组 99%的核苷酸序列，误差小于 1： 10000bp(碱基对 )。 2020 年 5 月 18 日，人类基因组计划 于宣告完成。 这是美国科学家和英国科学家 2020 年 5月 18 日在英国《自然》杂志网络上发布了人类最后一个染色体 1 号染色体基因组测序，历时 16 年的人类基因组计划写完了 生命之书 的最后一个章节。 (十一 )影响 在自然科学史上， HGP 的影响将远远超过 曼哈顿 原子弹工程和 阿波罗 登月计划，它是 21 世纪生命科学的基础和先导。 它所倡导的 全球合作、免费共享 的人类基因组计划精神，已成为自然科学史上国际合作的楷模。 世界各国也因此受益无穷。 无须怀疑， HGP 将揭示人类生命奥秘，最终达到防病治病，提高人类健康水平的目 的。 在 HGP 进展过程中建立起来的基因组学、生物信息学技术，将对生物相关学科和产业起到巨大的推动作用。 国内外专家普遍认为，基因组序列图首次在分子层面上为人类提供了一份生命 说明书。 今后，医生有望拿着病人的基因图谱，准确而迅速地找到病根，制定出最佳的治疗方案。 制药公司设计针对基因缺陷的药物。 药物的针对性越强，其效果将越好，副作用也越小。 科学家预言，在 人类基因组计划 完成后的 10 至 20年内，基因医学将进入黄金时代。 (十二 )新学科和产业的诞生 基因组研究一改 模型导向 的传统生命科研模式，凸现出其 数据导向 的特点，形成了以生物信息学为导向的全新的生命科学和产业发展模式。 从EST(expressed?sequence?tags,表达顺序标签 )的积累，到基因组工作框架图，其科学和经济价值已被认识。 基因组学研究另外一个突出的特点是它的系统性。 再没有比获取生物体的全部 DNA 序列更系统化的研究方式了。 它正导致许多新学科和产业的诞生： 基因组信息学以信息的收集、处理和分析为核心，发展出不同的方法学； 应用基因组学以数据为依据，以信息的利用和开发为目标，为功能研究提供指导； 比较基因组学以跨物种、跨群体的基因组数据为主 体，研究物种的进化、基因功能的演化和基因的调控，并为分类学家提供准确的分子水平分类依据； 进化基因组学以研究基因组的动态变化和基因的变异为依据，推演出精确的分子时钟和基因组进化的机制与时间； 蛋白质组学将由基因组和基因的 DNA 序列数据，鉴定出特定细胞的所有蛋白质并精确地定量其表达水平。 基因组数据库已成为用途最广、用户最多的信息库和产业枢纽。 高速自动 DNA 测序技术的建立，带动了生物信息学的发展，信息化的生物资源使得现代分子生物技术有了用武之地，因而带动了整个生命科学和产业的发展，形成了良好的互动关系。 资源 信息化把物种资源与基因工程、转基因技术等分子生物技术有机地连接起来，成为了生物产业发展的源头、生长点和制高点，这已是不争的事实。 DNA 测序、基因组数据分析本身也成长为生物技术和制药业的源头产业。 生物信息产业的发展模式也符合摩尔定律 (每 18 个月技术变一次，价格降一半 )，它的两个最主要的限速因素是测序能力、计算机数据处理能力。 从19701980 年代的手工测序到 1990 年代的机器测序，由平板电泳到毛细管电泳，再到自动化、规模化，测序能力年年翻番，费用持续下降，同时伴随着计算机数据处理能力的持续增长，标志着以摩 尔定律的倍速发展为特征的生物信息产业时代的到来。 承担着健康基金计划 创新基因测序技术 的两个美国国家实验室向科学家们提出了挑战：在 2020 年之前将人类基因组测序费用降至 10 万美元，而在2020 年将费用降至 1000 美元。 可以设定一个奖额来现金奖励第一个达到上述费用水平的研究小组。 1000 美元基因组 所含的意思是，承诺 DNA 测序将便宜到个人足以负担得起，并使人们认为这种能把自己的基因组序列存盘供医生参考的一生一次的支出是值得的。 廉价测序技术还能扩大基因组的研究者队伍，供给研究人员更多的基因组以便于对照了解 病人和健康者之间的个体差异，从而使基因序列信息更有价值。 基因组医学 基因组医学是基于人类及其它生命体基因组为基础的医学研究。 基因组医学由此推动的生命科学革命和临床医学革命，将从结构基因组，功能基因组和蛋白质组水平上认识疾病；从基因和环境相互作用水平上研究疾病；通过疾病基因组早期诊断、预防、治疗疾病；通过药物基因组、环境基因组深入到个体化医疗；其在未来十几年、几十年间的突破很可能大大超越以往上百年的成果，并可能成为改变主流医学的革命。 而诊断和分子病理则是 基因组医学 成果开发和应用的开路先锋。 主要瞄准严重危 害人类健康的三大 杀手 出。