高一生物疾病与诊断内容摘要:

序列 和缺陷, 可找出致病的遗传基因。 基因诊断的原理 探针的来源有 3种: ( 1)来自基因组中有关的基因本身,称为基因组探针; ( 2)从相应的基因转录获得的 mRNA,再通过逆转录得到的探 针,称为 cDNA探针。 ( 3)在体外人工合成的碱基数不多的与相应基因序列互补的DNA片段,称为寡核苷酸探针( ASO探针)。 探针的标记: 为了确定探针是否与相应的基因组 DNA杂交,有必要对探针加以标记,以便在结合部位获得可识别的信号,通常采用 放射性同位素 32P标记探针的某种核苷酸 α磷酸基。 基因诊断的原理 • 当用一段已知基因的核酸序列作出探针,与变性后的单链基因组 DNA接触时,如果两者的碱基完全配对,它们即互补地结合成双链,从而 表明被测基因组 DNA中含有已知的基因序列。 ASO探针法 • 以镰刀型细胞贫血症为例 • 诊断过程: • 首先 根据检测基因的特定 DNA序列人工合成两种特定的寡核苷酸分子。 其次 从羊水中获得胎儿脱落细胞,再提取细胞内D。
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