高二生物疾病与诊断内容摘要:

量的多少及表达情况等,以确定被检查者是否存在基因水平的异常变化,以此作为疾病确诊或进行基因治疗的依据。 • 突变检测什么 ? 直接检查基因结构 是否存在 DNA点突变 、 缺失插入 、 基因重排 、 染色体畸变 、 mRNA剪接缺失错位或结构变化等。 检查基因转录产物 mRNA: 1) 已经转录还是没有转录。 2) 应该转录还是不应该转录。 3) 转录正常 、 过量还是过少。 基因诊断 ASO:等位基因特异性寡核苷酸 寡核苷酸 探针法 ( PCRASO) 操作步骤 ⑴ 制备 ASO探针 ⑵ 进行 PCR扩增 ⑶ 进行 DNA杂交 PCRASO 基因芯片 • 原位合成芯片 ( In situ synthetic GeneChip) • DNA微集阵列 ( DNA microarray)。
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