高二生物基因诊断与基因治疗内容摘要:

__结合 ―→ 治疗基因在细胞内正常表达。 运载体 核心要点突破 基因诊断 1. 基因诊断的原因及概念 引起人类疾病的原因有很多:一类疾病是由入侵病原微生物基因的表达引起的;另一类疾病是人类自身的遗传物质发生变异而引起的。 这两类病症的病因都可以追溯到基因 , 因此 , 原则上都可以通过基因诊断的方法进行检测。 基因诊断是指用放射性同位素 (如 32P)、荧光分子等标记的 DNA分子做探针,利用 DNA分子杂交原理,鉴定被检测样本上的遗传信息,从而达到检测疾病的目的。 特别提醒 ① 基因诊断使用的诊断材料是 DNA或 RNA。 ② 基因诊断的目的:检测基因的存在、缺陷或表达异常,对人体的状态和疾病作出诊断。 ③ 基因诊断的基本原理:检测 DNA或 RNA的结构变化与否、量的多少及表达功能是否正常。 ④ 基因诊断又称为逆向诊断。 2.基因诊断的分类 基因诊断可分为两类:一类是直接检查疾病相关基因本身的异常。 通常使用基因本身或紧邻的 DNA序列作为探针,或通过 PCR扩增产物,以探查基因有无突变、缺失等异常情况,这种方法称为直接基因诊断,主要适用于已知基因异常的疾病。 另一类是间接基因诊断,当疾病相关基因已知,但其异常情况尚不清楚,或疾病相关基因本身尚属未知时,也可以通过对受检人及其家系进行 DNA检测和连锁分析,来推断受检人的疾病相关基因是否出现了异常。 3.基因诊断的过程 对恶性肿瘤进行基因诊断的原理和过程如图所示: 关于基因诊断的叙述 , 不正确的是 ( ) A. 基因诊断具有更准确 、 快速 、 灵敏 、 简便等特征 B. 基因诊断应用放射性同位素或荧光分子等标记的 DNA分子做探针 C. 基因诊断的技术前提是 DNA分子杂交 D. 科技发展 、 技术进步 , 使基因诊断已能完成许多疾病的诊断和治疗 【 尝试解答 】 D 例 1 【 解析 】 基因诊断的概念要从内容 、 原理 、特点 、 成果等方面全面掌握。 基因诊断的作用是诊断疾病 , 而不能治疗疾病。
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