高中生物同步课件:53人类遗传病7人教版必修2内容摘要:

1三体综合征 (先天愚型) 患者智力低下,身体发育缓慢,常表现出特殊的面容:眼间距宽,外眼角上斜,口常半张,舌常伸出口外,又叫伸舌样痴呆。 在人群中的发病率为 1/600到 1/800。 常染色体异常遗传病 21三体综合征 性腺发育不良( Turner综合征) 患者身材比较矮小,外观表现为女性,但性腺发育不良,乳房不发育,没有生育能力。 是女性中最常见的一种性染色体病,发病率是 1/3500。 经染色体检查发现,患者缺少了一条 X染色体。 性染色体异常遗传病 染色体组成: 45条 /XO 性腺发育不良(女性) 先天性睾丸发育不全症 (女性)性腺发良不良症 染色体异常 遗传病 性染色体异常遗传病 Klinefelter综合征(克氏综合征): 患者外貌是男性,身长较一般男子为高,但睾丸发育不全,不能看到精子的生成,常出现女性似的乳房,智能较差,患者无生育能力。 发病率相当高,男性新生儿中达到 ‰。 染色体组成: 47条 /XXY 分析 XXY出现的原因: 或 形成卵细胞时, 减 Ⅰ 后期, XX同源染色体未分离 减 Ⅱ 后期,姐妹染色单体分开后进入同一极 形成精子时, 减 Ⅰ 后期, XY同源染色体未分离 ⑴ 若父亲色觉正常,母亲色盲,生了一个性染色体为 XXY的不色盲儿子,此染色体变异发生在什么中。 ⑵父亲正常,母亲色盲,生了一个性染色体为 XXY并色盲的儿子,则此染色体的变异发生在什么中。 精子产生过程中 卵细胞产生过程中 二、遗传病的监测和预防 措施: 进行遗传咨询 产前诊断 遗传咨询的内容和步骤 医生对咨询对象进行身体检查,了解家庭病史,对是否患有某种遗传病作出诊断。 分析遗传病的传递方式 推算出后代的再发风险率 向咨询对象提出防治对策和建议,如终止妊娠、进行产前诊断 产前诊断 :是在胎儿出生前,医生用专门的检测手段,如羊水检查、 B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段,确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 基因诊断 :采用 DNA分子杂交原。
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