人类遗传病与优生2)(876k)内容摘要:

常染色体异常遗传病 症状:两眼距离较远,耳位低下,生长发育缓慢,存在着严重的智力障碍。 患儿哭声轻,音调高,很像猫叫。 21三体综合征 症状:患者智力低下,身体发育缓慢,常表现出特殊的面容:眼间距宽,外眼角上斜,口常半张,舌常伸出口外,又叫伸舌样痴呆。 在人群中的发病率为 1/600到 1/800。 常染色体异常遗传病 性腺发育不良( Turner综合征) 是女性中最常见的一种性染色体病,发病率是 1/3500。 经染色体检查发现, 患者缺少了一条 X染色体。 主要的外部特征:身材比较矮小,外观表现为女性,但性腺发育不良,乳房不发育,因而没有生育能力。 性染色体遗传病 人类遗传病与优生 遗传病的概念: 遗传病的类型 单基因遗传病 遗传病的危害 我国遗传病现状:发病率 1/51/4 危害 : 严重降低人口素质,给本人、家庭及社会造成严重的经济、精神负担。 优生 概念:让每个家庭生育健康的孩子 措施 禁止近亲结婚、进行遗传咨询 提倡适龄生育、产前诊断 显性遗传病 隐性遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 遗传物质异常引起的先天性疾病。 遗传病的危害 我国遗传病现状:发病率 1/51/4 危害: ( 1)、新生儿中, %有先天缺陷,其中 70%80%由遗传因素所致; ( 2)、 15岁以下死亡儿童中, 40%由于遗传病或其他先天性疾病所致; ( 3)、自然流产儿中, 50%由于染色体异常引起; ( 4)、 21三体综合征总数 100万,以每年2万递增。 优生 优生的概。
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