53遗传与进化-人类遗传病必修21内容摘要:

集现象 群体中发病率高 无脑儿 多基因遗传病 无脑儿( anencephalus)是畸形胎儿最常见的一种,女婴占绝大多数,由于胎头缺少头盖骨,脑髓暴露,脑部发育极为原始,不可能存活,无脑儿面部尚正常,但双眼常突出。 如伴有羊水过多,常致早产;如不伴有羊水过多,则常发展为过期产。 无脑儿的垂体及肾上腺发育不良,故孕妇尿中雌三醇常呈低值;无脑儿脑膜直接暴露于羊水中,故羊水中甲胎蛋白常呈高值。 唇裂 染色体异常 (数目、结构) 遗传病 XXY (数目) 21三体综合征 XYY XO(性腺发育不良) 21三体综合征 多了一条 21号染色体 性腺发育不良 ♀ 二、遗传病对人类的危害 资料: 我国每年出生的儿童中, %有先天性缺陷,其中 70~80%是由于遗传因素所致, 15岁以下死亡的儿童中, 40%为各种遗传病所致 自然流产儿中大约 50%是染色体异常引起的。 危害 ——— 患者、后代、家庭、社会 …… 三、优 生 概念 : 让每一个家庭生育出 健康 的孩子 措施 禁止近亲结婚 进行遗传咨询 (主要手段 ) 提倡“适龄生育” 产前诊断。
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