高中生物同步课件：53人类遗传病1人教版必修2内容摘要：
单基因遗传病 毛耳 （二）多基因遗传病：受 2对以上等位基因控制的遗传病。 发病率高、家族聚集、与环境因素关系密切 唇裂，无脑儿，原发性高血压，青少年型糖尿病、冠心病、哮喘病等 无脑儿 唇裂 （三）染色体异常遗传病： 常染色体异常： 性染色体异常： 由于 染色体结构或染色体数目 改变 如猫叫综合征 21三体综合征等 如性腺发育不良 克氏综合征等 患者两眼距离较远，耳位低下，生长发育缓慢，存在着严重的智力障碍。 患儿哭声轻，音调高，很像猫叫 常染色体异常遗传病 猫叫综合征： 由于 5号染色体缺失一段 21三体综合征 （先天愚型） 患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。 在人群中的发病率为 1/600到 1/800。 常染色体异常遗传病 21三体综合征 性腺发育不良（ Turner综合征） 患者身材比较矮小，外观表现为女性，但性腺发育不良，乳房不发育，没有生育能力。 是女性中最常见的一种性染色体病，发病率是 1/3500。 经染色体检查发现，患者缺少了一条 X染色体。 性染色体异常遗传病 染色体组成： 45条 /XO 性染色体异常遗传病 Klinefelter综合征（克氏综合征）： 患者外貌是男性，身长较一般男子为高，但睾丸发育不全，不能看到精子的生成，常出现女性似的乳房，智能较差，患者无生育能力。 发病率相当高，男性新生儿中达到 ‰。 染色体组成： 47条 /XXY 分析 XXY出现的原因： 或 形成卵细胞时， 减 Ⅰ 后期， XX同源染色体未分离 减 Ⅱ 后期，姐妹染色单体分开后进入同一极 形成精子时， 减 Ⅰ 后期， XY同源染色体未分离 ⑴ 若父亲色觉正常，母亲色盲，生。阅读剩余 0%
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