2017届高考一轮 2-7-10《人类遗传病》ppt课件

2017届高考一轮 2-7-10《人类遗传病》ppt课件内容摘要：

1、第 10 讲 人类遗传病 基 础 知 识 回 顾 考纲要求 考纲分析 (1)人类遗传病的类型 ( ) (1)主要是单基因遗传病和染色体病 (2)人类遗传病的监测和预防 ( ) (2)主要是人类遗传病的监测和预防的途径 (3)人类基因组计划及其意义 ( ) (3)主要是人类基因组计划的内容 (4)实验：调查常见人类遗传病( ) (4)主要是理解调查人类遗传病的原理 一、人类遗传病的类型 1 单基因遗传病 (1) 含义：受 控制的遗传病。 一对等位基因 (2) 类型及实例 红绿色盲、血友病等 伴 白化病、镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症等 常染色体隐性遗传病 单基因隐 性遗传病 抗维生素 2、伴 多指、并指、软骨发育不全等 常染色体显性遗传病 单基因显 性遗传病 实例 常见类型 2. 多基因遗传病 (1) 含义：受 控制的遗传病。 (2) 特点 在群体中的发病率比较 高 易受 影响3 染色体异常遗传病 (1) 含义：由 引起的遗传病。 (2) 类型：异常：如猫叫综合征染色体数目异常：如 两对以上的等位基因 环境因素 染色体异常 染色体结构 21三体综合征 问题思考 1 ： 不携带致病基因的个体，一定不患遗传病吗。 提示： 不一定。 染色体结构或数目异常也导致遗传病发生。 如人的 5 号染色体部分缺失引起猫叫综合征。 二、遗传病的监测和预防 1 手段：主要包括 和 等。 2 遗传咨询的内 3、容和步骤 遗传咨询 产前诊断 (1) 禁止近亲结婚可以降低隐性遗传病的发病率。 (2)B 超是在个体水平上的检查；基因诊断是在分子水平上的检查。 三、人类基因组计划及其影响 1 目的：测定人类基因组的全部 ，解读其中包含的。 2 意义：认识到人类基因的 及其相互关系，有利于 人类疾病。 遗传信息 组成、结构、功能 诊治和预防 问题思考 2 ： 单倍体基因组和一个染色体组的染色体组成有区别吗。 提示： 对于有性染色体的生物而言有区别。 对于无性染色体的生物而言无区别，如玉米，单倍体基因组和一个染色体组的染色体组成相同。 一 、 判断正误 1 人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病 ( ) 答 4、案 2 单基因遗传病是受一个基因控制的疾病 ( ) 答案 3 单基因突变可以导致遗传病 ( ) 答案 4 携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病 ( ) 答案 5 哮喘病 、 青少年型糖尿病都属于多基因遗传病 ( ) 答案 6 监测和预防手段主要有遗传咨询和产前诊断 ( ) 答案 7 禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发病率 ( ) 答案 8 通过产前诊断可判断胎儿是否患 21三体综合征 ( ) 答案 9 通过遗传咨询可推算某些遗传病的发病率 ( ) 答案 10 人类基因组计划需要研究 23条染色体 ( ) 解析 人类基因组计划需研究 22条常染色体和 X、 共 24条。 答案 11 多基因遗传病 5、如青少年型糖尿病 、 21三体综合征不遵循孟德尔遗传定律 ( ) 答案 12 调查遗传病的遗传方式应在人群中随机调查 ( ) 解析 调查遗传病遗传方式应在患病家族调查。 答案 13 调查遗传病的发病率应随机选择某一家系进行调查 ( ) 答案 14 不发生基因突变 ， 不可能出现遗传病 ( ) 答案 15 显性遗传病的发病率高 ， 隐性遗传病的发病率低 ( ) 答案 二、基础填空题 (2014 新课标全国卷 改编 ) 下图为某种单基因常染色体隐性遗传病的系谱图 ( 深色代表 的个体是该遗传病患者，其余为表现型正常个体 )。 近亲结婚时该遗传病发病率较高，假定图中第 代的两个个体婚配生出一个患该 6、遗传病子代的概率为 1/48 ，请回答下列问题。 16 2 、 3 、 4 的基因型为。 17 3 是杂合子的概率为 ， 1 和 2 为杂合子的概率应为。 18 1 、 1 和 4 基因型一定是。 2/3 1/4、 1/4 网络要点强化 知识网络 答案 监测和预防 染色 体异常遗传病 重要语句 1 单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病。 2 多基因遗传病是受两对以上等位基因控制的遗传病。 3 染色体异常遗传病患者体内可能不含有致病基因。 4 遗传咨询和产前诊断是监测和预防遗传病的主要手段。 5 人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部 D N 读其中包含的遗传信息。 考 点 互 动 7、 探 究 考点一 人类常见遗传病的类型及特点 (1) 先天性疾病不一定是遗传病，大 多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可能在个体生长发育到一定年龄才表现出来，所以，后天性疾病也可能是遗传病；先天性疾病也有可能是由于发育不良造成的，如先开性心脏病。 (2) 携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如白化病基因携带者；不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病，如染色体异常遗传病。 (2015 新课标全国卷 ) 抗维生素 D 佝偻病为 X 染色体显性遗传病，短指为常染色体显性遗传病，红绿色盲为 X 染色体隐性遗传病，白化 病为常染色体隐性遗传病。 下列关于这四种遗传病遗传特征的叙述，正确的是 ( ) A 8、短指的发病率男性高于女性 B 红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者 C 抗维生素 D 佝偻病的发病率男性高于女性 D 白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现 解析 本题考查了位于常染色体与 X 染色体上的显性和隐性基因控制的遗传病的遗传特点，意在考查考生对所学知识的理解及分析应用能力。 难度适中。 据题干可知短指为常染色体显性遗传病，常染色体遗传病在不同性别中的发病率一般无区别， A 错误。 红绿色盲是伴 X 染色体隐性遗传病，女性患者的父亲必 患病， B 正确。 抗维生素 D 佝偻病为伴 X 染色体显性遗传病，女性患者通常多于男性患者， C 错误。 白化病为常染色体隐性遗传病，常表现出隔代遗传的特点， 9、 D 错误。 答案 B 判断遗传病是常染色体遗传还是伴 X 染色体遗传 (1) 若出现双亲正常，女儿患病，则该病一定为常染色体隐性遗传病。 (2) 若出现双亲患病，女儿正常，则该病一定为常染色体显性遗传病。 (3) 若出现双亲正常，儿子患病，则该病可能为常染色体隐性遗传病，也可能为伴 X 染色体隐性遗传病。 若系谱中患者大多 为男性，则该病最可能为伴 X 染色体隐性遗传病。 (4) 若出现双亲患病，儿子正常，则该病可能为常染色体显性遗传病，也可能为伴 X 染色体显性遗传病。 若系谱中患者大多为女性，则该病最可能为伴 X 染色体显性遗传病。 题组训练 1 (2016 安徽皖南八校 ) 下列关于人类遗 10、传病及其实例的分析中，正确的是 ( ) A 单基因遗传病就是患者体内有一个基因发生了突变 B 先天性发育异常、猫叫综合征都是染色体异常引起的 C 多基因遗传病因受环境因素的影响而在群体中发病率比较高 D 既患血友病又患镰刀型细胞贫血症的孩子的父母可能均表现正常 解析 单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病；先天性发育异常属于多基因遗传病，猫叫综合征是由于第 5 号染色体部分缺失引起的；多基因遗传病是受两对以上等位基因控制的，主要是受遗传物质控制；血友病和镰刀型细胞贫血症都是隐性基因控制的遗传病，健康的双亲可能生出两病皆患的子女。 答案 D 2 (2015 山东淄博模拟 ) 已知果蝇的红眼 ( 11、B) 和白眼 (b) 这对相对性状由 X 染色体上的基因控制。 一对红眼果蝇交配，子代出现了一只 白眼果蝇。 在没有发生基 因突变的情况下，分析其变异原因，下列推断不能成立的是 ( ) A 该白眼果蝇的基因型为 B 母本产生的卵细胞基因型为 母本的基因型为 本的基因型为 D 该白眼果蝇个体的出现是染色体变异的结果 解析 在没有发生基因突变的情况下，一对红眼果蝇交配，子代出现了一只 白眼果蝇，可推知其母本的基因型为 本的基因型为 子代中 白眼果蝇，其基因型应为 该果蝇母本产生的卵细胞基因型应为 是由于母本在减数分裂产生卵细胞的过程中，姐妹染色单体 分开后移向了细胞的同一极而导致的，属于染色体变异。 12、答案 B 3 (2016 安徽皖江名校联考 ) 下图为某家族遗传系谱图，白化病受等位基因 A a 控制，而色盲受等位基因 B 过对该家庭的其中 6 位成员的染色体及基因进行分析发现： 1 和 2 各有两条染色体异常。 2 有四条染色体异常 ( 已知该四条异常的染色体分别由 1 和 2 各提供两条 ) 、 4 和 1 的染色体正常、 2 有一条染色体异常，进一步研究证实 A a 和 B b 这两对基因均不在异常染色体上。 回答下列问题： (1) 白化病的遗传方式属于 _ ；色盲的遗传方式属于 _ ，该家族中 2 畸形的是 _( 填 “ 变异类型 ” ) 的结果。 (2) 2 和 3 的基因型分别为 13、 _。 (3) 1 所含有的两条异常染色体 _( 填 “ 是 ” 或“ 不是 ” ) 同源染色体。 若 2 和 3 再生一个孩子的所有染色体均正常，则该孩子只患白化或只患色盲的概率为_ ，既不患白化也不患色盲的概率为 _。 解析 (1) 根据 “ 无中生有 ” 可判断，白化病和色盲均为隐性 遗传病，而常染色体隐性遗传病在人群中男女患病概率相同，伴 X 隐性遗传病男性患者多于女性患者。 (2) 1同时患白化和色盲，所以其基因型为 由此可逆推出 2 和 3 的基因型分别为 (3) 1 的染色体正常，所以 2 含有的四条染色体异常均为非同源染色体； 2 含有的四条染色体异常应来自 1 和 2 ，所以 1 和 2 所含有的两条异常染色体也都是非同源染色体。 2 和 3 所生的染色体正常的孩子中，患白。