凤凰世纪大讲堂5出生缺陷干预工程(编辑修改稿)

凤凰世纪大讲堂5出生缺陷干预工程(编辑修改稿)内容摘要：

这个工作，是要做一个非常系统的工程，才能把它做的比较知道，就是说它的基数和它的底线才能摸清。 那么为此，国家计生委在 1999 年开始启动了这样的一个工程意向， 2000 年正式向中国各个部委宣布我们将要协同各个部门和各个科研机构，共同来做这个出生缺陷干预工程，因为什么呢。 就是因为中国出生缺陷的现状，已经实在不容再等待，就像一个世界卫生组织的报告所讲，当一个发展中国家，如果他的婴儿死亡率已经降低到千分之五十的时候，这个国家就要全力以赴的关注出生缺陷和先天 遗传性疾病，为什么呢。 是因为在这样的一个情况下，这个病，这种情况就会显现出他的重要性，这张图就可以看出来，我们国家截止到上一个世纪末，我们的婴儿死亡率是降低到千分之四十以下，平均水平，应该准确的说是千分之三十三点三，准确的数字在这张图上。 中国可以说，出生缺陷干预的这种重视程度远远滞后于发展中国家总体的水平，应该到千分之五十的时候就应该注意这个，我们可以发现，在中国的大城市里头，从 90 年代中，就是 1995 年开始，由于先天异常和出生缺陷所导致的婴幼儿死亡率呢，是占到 ％，这张图上有。 那么，随着 婴儿死亡率的下降，人口数目的控制，到了 90 年代末，到了 99 年的时候，就已经占到 ％，那就是说，每死一百个人，就有百分之三十多是因为出生缺陷或者是其他的先天遗传性疾病所导致的。 那么，婴儿的死亡率高，继之又会影响到人口的预期寿命，所以说，尽管我们在谈出生这一块，事实上，它已经关系到我们成人，以至于到后来的整体的社会人口发展情况。 那么在这样的情况下，国家计生委就利用现在计划生育的网络，利用现在的资源，来协同卫生部、科技部，还有其他的一些相关部委，和各个大学一起把这个工程推向了社会，那 么他的基础就是以社区为基础，所有的人群都包括在里头，比如说健康的人群、亚健康的人群。 那么还有一些不正常的，高危的人群，高危的地区。 我们把这个工程整个推向了社会，推向了基层，推向了社区，那么这样的目的，是使人人都有机会知道健康的知识，使人人都能建立健康的行为，那么这样，现在的孩子，现在的学生，未来他们就是母亲和父亲，那么让他们有一个健康的行为，这是一个根本控制出生缺陷有力的措施，当然在这个工程里头，我想多说两句，它的工程总体的一个思路，是在做三级预防的工作。 什么叫三级预防。 第一级的预防，是指在育龄 期的男性和女性，但是他们都还没有怀孕，还没有走向怀孕的阶段，我们就要通过健康的知识，健康的行为，还有一些公共的教育，这样来改变社区的环境，来有一个很好的健康氛围，使她能够很正常的进入到怀孕期，这是一个，叫 一级预防 ，这可能是国家计生委出生缺陷干预工程中最重要的一个部分，因为它是面向人群的。 到二级预防，那就一般是对孕妇了，她已经是怀孕了，就是她并不知道她怀孕的是好是坏，那么在这个时候，也要对她进行干预，那么就是对孕前的检查和筛查，那么如果发现有些异常的情况下，应该能够提出一个合理的医学建议，让孕 妇的家庭作出比较合理的抉择。 但是尽管是这样，在发展中国家，可能，特别是在我们国家，还做不到每一个孕产妇都可以到医院获得这种孕前的检查，甚至是多次的孕产检查，因为有不同的畸形和缺陷，还有发育上出现的问题，都不可能是在一次检查中就发现，它是在不同胎龄时发现。 我们觉得，中国的农村地区，到目前为止，甚至有的孕产妇，我们到底下去看，就是从她怀孕这个孩子，到她生这个孩子，甚至是生了好几个这样的孩子，她从来不知道什么叫孕期检查，她从来就是怀孕以后就在家里生，怀孕就生，有的生了三四个，孕产妇死亡，孕产妇到死的时候，也不知道 ，她为什么会出现这种情况。 孕产妇的死亡是关系到两代人，也关系到一个家庭，也关系到一个社会，这也是我们国家特别关注孕产妇死亡，而且把孕产妇的死亡，作为一个我们国家政府向联合国承诺的项目和目标之一。 那么我们现在回过头来还来讲这个工程。 现在尽管是有些孕妇得不到很好的孕前检查，生出来一个残疾儿，这个残疾儿又存活了，那么应该怎么办呢。 我想就是说，对这样的一个情况，就要进行三级的预防，那么主要就是防残和康复的这样一个工作。 这个工作，可以使现在存活下来的出生缺陷儿和一些遗传病的患者，能够有一个有限 的生命期间里头，最大限度的享有健康。 我觉得，这也是出生缺陷干预工程里头非常非常重要的一块，因为在我们国家这种的经济发展条件下，可能这一块很大，为什么呢。 我来报告一个数字，大家看一看，因为出生缺陷和先天异常所有的代价是什么呢。 就是一个是死亡，一个是残疾，那么在中国1987 年有一个全国规模的抽样调查，我们国家现在的残疾人有 5100 万，在 1987年的时候，那么在这 5100 万人里头，有 20％是先天残疾，我们国家智力残疾，在当年的时候，是 1017 万，那么智残的人就是 500 万，这是在 87 年，现在已经又过了十几年了，占了 50％。 我们可以看出，现存的，跟我们生活在一起的这些残疾人，就有一半左右，都是来自于出生缺陷这一块导致的。 所以这一部分人也应该和我们一样，应该享受健康，应该在他们生存年里头得到社会的关注，得到各个方面的健康保健。 所以三级预防，说实在的，在这个工程里也是非常重要的一块。 那么目前，国家计生委和其他很多部委联合，确定了一批病种，这批病种就是说现在可以预防，还有措施，就是可以把这些出生缺陷，不管是通过几级预防，都控制的比较好，选了这么六个病种，比如说神经管畸形，就是我们说的在山西地区高发的，一个是神经管 畸形，一个是先天性碘缺乏症，还有一个是先天性风疹综合症，另外还有两个，就是说地中海贫血和葡萄糖 6磷酸脱氢酶缺乏症。 这五个病种应该是，现在有比较成熟的技术可以做，也在人群中，也积累了一定的经验。 还有一个就是最重要的，就是唐氏综合症，这就是我们经常看到一些人智力上有一点问题，这个唐氏综合症是一种基因突变，而且是一种遗传病，但是他的存活率非常高，他不像神经管畸形，很多出生以后很快就死亡了，他的生存率很高，可能是终身，也可能活到三四十岁都没有问题，但是他的确给社会和家庭带来了负担。 在我们国家，这个将 近 500 万的智力残疾里头，大部分都是由于唐氏综合症引起的，当然有一部分产伤和脑瘫，也是我们国家出生缺陷里头，在智力造成损伤的一个部分。 那么在这样的情况下，我们选了这六个病种，希望通过一级预防，比如说神经管畸形，我们可以让他在产前，主要是在怀孕之前，大量的补充含有叶酸的食物，或者是叶酸，或者是含有叶酸的维生素，这个就可以很好的控制未来的出生缺陷。 因为在神经管畸形病因有一部分是清楚的，就是说她跟叶酸的关系是比较清楚的，那么如果我们把这一部分控制了，当然他有基因突变，无论你怎么吃叶酸，无论你怎么补叶酸 ，这个基因突变这一部分的人群依然还怀孕了，依然还会是神经管畸形，但至少我们可以把营养缺乏这一部分的神经管畸形控制住。 那么另外呢，如果在其他先天性碘缺乏症，我们也可以通过孕妇的碘的补充，也可以使这个孩子，未来出生的孩子，智力上完全和正常人一样，尽管妈妈可能会是缺碘，因为她生活在碘缺乏的地区，所以妈妈肯定是缺碘，那么，在怀孕的时候，你一定要补碘，那么，未来生出来的孩子，智力上就很可能是正常的，可以说，大部分是正常的。 我们所有说的事情，都不是百分之百的保证，因为出生缺陷这个病因，很复杂，它不是说某一种 先天性缺陷就是缺乏某一种东西，这么直接的一个关系，好像没有，但是主要的东西，现在这六个病里头非常清楚。 另外，比如说葡。