药学分子生物学 染色体和基因组（上）

药学分子生物学 染色体和基因组（上）内容摘要：

药学分子生物学 染色体和基因组（上） 2016/11/16 第二章 染色质、染色体、基因和基因组 第一节 染色质和染色体第二节 基因 第三节 基因组 1/16 第一节 染色质和染色体 染色质 of NA of 染色体 A is a of of a of NA an of It is as a 染色质和染色体的形态2016/11/16 常染色质 浓缩程度低，转录活跃；常分布于核质 ;染色着色较浅 . 异染色质 高度浓缩，一般不转录；常分布于核仁和核膜 ,染色体的端粒和着丝粒 ;染色着色较深 常染色质和异染色质（一） . 染色质 1/16 核小体 螺线体 超螺线体7倍压缩6倍 40倍 5倍从核小体到染色体中期染色体30001/16 - 八聚体 2 × H 2A - H 2B 核心颗粒 染色质小体 ( 166 14 6 核小体 D N A 166 b p ( 200 b p) H 1 20 D N A 连接区 ( 常为 32 34b p) 图 10 - 10 核小体的组 成 核小体 是染色质的基本结构单位 中心是组蛋白八聚体 ,缠在外面的 46缠绕 个球状小体与连接 单个核小体结合的 般为 200016/11/16 核心组蛋白与连接组蛋白组成2016/11/16 染色质环 （代表转录的功能域，一个基因或基因簇）螺线体 ( 30螺旋 小体 (11期染色单体超螺线体 ( 300. 螺线体3. 超螺线体2016/11/16 （二） . 染色体 丝粒、复制起始点 是染色体三要素114源性强，富含 8090T，两端分别为 14、 111/16 是染色体末端的特殊结构，每一个端粒都含有一系列的短的富含 粒酶 （ 含有 016/11/16 0 端粒的结构：四膜虫（ n，人（ n 端粒的功能保持染色体的稳定使线形 端粒与肿瘤和衰老的关系正常细胞除生殖细胞和干细胞外，端粒酶皆为失活状态；端粒酶在肿瘤细胞的表达阳性率达 85%95%；真核细胞端粒随细胞的分裂而缩短，直到细胞衰老。 2016/11/16 1端粒酶抑制剂的研究1/16 2 以往科学家们认为癌细胞会表现出高量的端粒酶(现在发现有些癌细胞端粒酶的表现量并沒有增多，只是在细胞核中分布得非常零散，相反的，正常细胞的端粒酶则是局限地分布在核仁的部位。 端粒酶是一种本身拥有模板的 细胞能借它来修复在重复细胞分裂中逐渐缩短的染色体端粒，而能保持长生不死。 正常细胞却只有在骨髓、消化道、睪丸等分裂旺盛的组织干细胞中表现出端粒酶的活性，然而这些正常组织细胞却无法避免老化。 2016/11/16 3二 . 染色质和染色体的化学成分及组成染色质由 蛋白和非组蛋白等组成（一） ） 组蛋白核心组蛋白 碱性蛋白质，序列保守有 接组蛋白 ） 非组蛋白 参与 ） 016/11/16 4 第一节 染色质和染色体第二节 基因 第三节 基因组 第四节 人类基因组计划 1/16 5第二节 基因 、 基因的生物学定义从基因研究的历史中发现基因概念的演绎2016/11/16 6 1 19世纪中 2 1909年 3 色体是基因的载体；连锁和交换定律 4 5 基因是有功能的 反子 6 纵子模型 单顺反子和多顺反子2016/11/16 7概念一：等位基因 is of of a a on a 等位基因是染色体同一基因座上同一基因的不同突变型。 一个二倍体生物一个基因座上一般只有一对等位基因。 需要清楚的几个概念2016/11/16 8 假如一个 a和 b，其在杂合细胞中同源染色体上的排列有两种情况（如下），在顺式排列中，有一个 所决定的性状为野生型，而在反式排列中，每个 果这个个体的表现为野生型，则说明 不同顺反子， a/+,b/+都有一个正常基因，其功能发生了互补。 如果个体表现为突变型，则说明 a和 个基因在任何一点发生突变都会影响基因正常功能而表现为突变性状，这种试验就是互补试验或称顺反试验。 在反式结构中不能互补的各个突变位点在染色体上所占的一个区域就叫一个顺反子。 互补试验是比较顺式和反式构型的细胞，从而判断两个突变是否属于同一基因的测验 测验基因间是否互补。 概念二： 互补试验 1/16 9如果两个突变产生野生型表型，那么这两个突变点或者在同一基因处于 顺式 ，或者发生在不同的基因（无论顺式还是反式）如果两个突变点产生突变型表型，那么这两种突变在同一基因处于 反式两个突变点不能在反式排列中互补，它们属于同一互补群杂合细胞的同源染色体野生型野生型野生型互补试验反式 顺式2016/11/16 0概念三：顺反子 在反式结构中不能互补的各个突变位点在染色体上所占的一个区域就叫一个 顺反子。 顺反子即基因（错误）一个顺反子是一条编码多肽链的单位（不完全对）2016/11/16 1基因研究的历史中有出现一些新的发现，挑战基因的概念：重叠基因断裂基因跳跃基因复等位基因假基因2016/11/16 2（一）重叠基因 (采莲人 在绿杨津 ，在绿杨津 一阙新；一阙新歌声漱玉 ，歌声漱玉采莲人。 2016/11/16 31977年， 链环状的噬菌体 375多能编码 1392个 每个 10，则总的蛋白质 54 实际蛋白质总 62叠基因的发现部 现了重叠基因。 2016/11/16 4种重叠方式：1. 一个基因的核苷酸序列完全包含在另一基因的核苷酸序列之中。 2. 两个基因的核苷酸序列之末端密码子相互重叠。 3. 一个碱基重复2016/11/16 5目前认为，基因重叠有如下几种：1. 异相位基因重叠 .同相位基因重叠所编码蛋白质长短不同，氨基酸序列完全相同3. 反向基因重叠1/16 6（二）断裂基因 统的观点认为每个结构基因是一段连续的 1977年法国的 V。