脑肌病
遣传性线粒体脑肌病
+动态):未见异常。 肌电图: 肌源性损害。 头颅 MR:未见异常,功能显像( MRS)未见乳酸峰。 左三角肌活检 :改良 Gomori染色可见 多个破碎红纤维( RRF) (图 1), COX/S DH染色见蓝纤维, COX染色示病变肌纤维酶活性下降。 根据临床表现,体征和辅助检查,诊断为 线粒体脑肌病。 该患者经辅酶 Q1020mg tid, ATP片 20mg tid等,口服治疗