线粒体
第六章线粒体遗传病
环 ” 复制。 ③处于高度氧化性的环境： mtDNA与线粒体内膜相连，呼吸链不断产生反应性活性氧（ ROS）和自由基。 母系遗传 同质性与异质性 阈值效应 突变率高 mtDNA可以稳定地整合到核基因组中 在特定的条件下，核 DNA序列和 mtDNA序列可以在细胞内游走，从而造成 mtDNA对核基因组的插入。 二、线粒体基因组的遗传 特征 母系遗传 同质性与异质性
遣传性线粒体脑肌病
+动态）：未见异常。 肌电图： 肌源性损害。 头颅 MR：未见异常，功能显像（ MRS）未见乳酸峰。 左三角肌活检 ：改良 Gomori染色可见 多个破碎红纤维（ RRF） （图 1）， COX/S DH染色见蓝纤维， COX染色示病变肌纤维酶活性下降。 根据临床表现，体征和辅助检查，诊断为 线粒体脑肌病。 该患者经辅酶 Q1020mg tid， ATP片 20mg tid等，口服治疗