遗传病

现父亲是患者，而其女儿有正常的 （即父病女正） 就一定是 常染色体的显性遗传病 ； 在显性遗传系谱中，出现母亲表现正常，而其儿子中有患者（即母正儿病）就一定是常染色体的显性遗传病； 请大家指出下列遗传病各属于何种类型。 （ 1）苯丙酮尿症 （ 2） 21三体综合征 （ 3）抗维生素 D佝偻病 （ 4）软骨发育不全 （ 5）进行性肌营养不良 （ 6）青少年型糖尿病 （ 7）性腺发育不良 考考你。

遗传物质发生变化而引起的先天性疾病 “遗传物质不正常 ” ,包括什么 ? 染色体、 DNA、基因 什么是 遗传病。 二、遗传病 多指症 白化病 颚裂 先天愚型 —— 染色体异常遗传病 是最常见的染色体异常遗传病，发病率高达1/800到 1/600。 发病的根本原因是患者体细胞内多了一条 21号染色体。 控制黑色素合成酶的基因变异 这种酶不能合成 黑色素不能合成 白化病： 我国遗传的发病状况：

综合症的人在 100万 以上。 每年仅由 染色体畸变， 造成 52万 例自发流产。 我国遗传的发病现状： 一个病残儿平均寿命为 50年， 50年国家和家庭需为孩子承担 40万人民币的基本生活费用 每年出生 :120万人 *40万元 =4800亿元 经济负担 优生的措施 我国婚姻法规定： 直系血亲 和三代以内的 旁系血亲 禁止结婚。 选择好对象 —— 禁止近亲结婚  达尔文和表妹 爱玛 生育

此间医学遗传专家说，患有 “ 猫叫综合症 ” 的新生儿，先天愚型，目前尚无理想的治疗手段。 几种人类遗传病的比较 致病基因位置 病例名称 遗传谱系标志图 单基因遗传病 隐性致病基因 位于常染色体上 白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等 位于 X染色体上 色盲病、血友病 显性致病基因 位于常染色体上 并指、软骨发育不全 位于 X染色体上 抗维生素 D佝偻病 特点 病例名称 多基因遗传病 家族聚集现象

环 ” 复制。 ③处于高度氧化性的环境： mtDNA与线粒体内膜相连，呼吸链不断产生反应性活性氧（ ROS）和自由基。  母系遗传  同质性与异质性  阈值效应  突变率高  mtDNA可以稳定地整合到核基因组中 在特定的条件下，核 DNA序列和 mtDNA序列可以在细胞内游走，从而造成 mtDNA对核基因组的插入。 二、线粒体基因组的遗传 特征  母系遗传  同质性与异质性 

为 A．增大，不变；不变，不变 B．不变，增大；增大，不变 C．不变，不变；增大，不变 D．不变，不变；不变，增大 【错题分析】 错选本题的原因在于对遗传平衡定律的应用不熟练，对基因频率、基因型频率的计算不熟悉。 【解题指导】本题考查的是基因频率的计算，同时还考查了自交和自由交配的区别。 在一个大的种群中，如果没有突变，也没有人和自然选择的影响，那么无论是生物自交还是自由交配